囊性纤维化的首次临床识别发生在1938年，当时多萝西·汉辛·安徒生发表了一项详述49例儿科病例的研究。通过对胰腺囊肿和肺部分泌物进行细致的尸检观察，将这种疾病与乳糜泻区分开来，她为这种隐性遗传疾病的现代诊断测试和临床理解奠定了基础。
早期教育与职业生涯
安徒生于1901年出生在北卡罗来纳州阿什维尔，1905年搬到新泽西州，随后定居在佛蒙特州圣约翰斯伯里。1918年从圣约翰斯伯里学院毕业后，她于1922年在曼荷莲学院完成了本科学业。1926年，她获得了约翰霍普金斯大学的医学学位。虽然她最初追求外科，但当时针对女性外科医生的制度障碍使她转入病理学。在加入哥伦比亚大学内科与外科医学院之前，她曾在罗切斯特大学工作，后来于1935年在哥伦比亚大学获得医学科学博士学位。
囊性纤维化的识别
在哥伦比亚-长老会医学中心的婴儿医院工作期间，安徒生对一名3岁儿童进行了尸检，该儿童的死亡最初归因于乳糜泻。在观察到胰腺有纤维囊肿且肺部被粘稠的分泌物堵塞后，她开始了一项回顾性的尸检研究。她1938年发表在《美国儿童疾病杂志》上的文章提供了对该疾病的确定性描述，并将其命名为囊性纤维化。1946年，她与理查德·霍奇斯合作，得出结论认为该疾病是通过隐性基因遗传的。
医学贡献与遗产
除了对囊性纤维化的研究外，安徒生还描述了IV型糖原贮积症，后来被称为安徒生病。她对心脏畸形的调查为心脏直视手术技术的发展提供了必要的数据。她曾担任美国儿科学会名誉会员和囊性纤维化研究基金会名誉主席。她于1963年在纽约市去世，安葬在橡木林公墓。
快速事实
- 出生：1901年，北卡罗来纳州阿什维尔 - 去世：1963年，纽约市 - 教育：约翰霍普金斯大学；曼荷莲学院 - 医学专业：病理学和儿科学 - 主要发现：囊性纤维化（1938年） - 以其命名的发现：安徒生病（IV型糖原贮积症） - E. 米德·约翰逊奖获得者：1938年 - 入选国家女性名人堂：2001年
读者常见问题
### 什么是安徒生病？
这是IV型糖原贮积症的别名，安徒生是首位描述该病的人。
### 安徒生在1946年关于囊性纤维化做出了什么具体发现？
她和理查德·霍奇斯发表了研究成果，确定囊性纤维化是一种通过隐性性状遗传的遗传病。
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