Ingrid Eileen Scheffer identificou o primeiro gene diretamente ligado à epilepsia, uma descoberta que alterou fundamentalmente a compreensão clínica da condição. Com sede em Melbourne, dedicou a sua carreira a preencher a lacuna entre a investigação genética e a prática clínica pediátrica, fornecendo às famílias ferramentas de diagnóstico mais precisas e opções de aconselhamento reprodutivo para síndromes neurológicas complexas.
Educação e formação
Nascida em 1958 em Melbourne, Scheffer concluiu o ensino secundário no Methodist Ladies' College em 1976. Prosseguiu a sua formação médica na Universidade Monash, obtendo o bacharelato em Medicina e em Cirurgia em 1983. A sua formação especializada em neurologia pediátrica decorreu no Royal Children's Hospital, em Melbourne. Posteriormente, alargou a sua experiência através de formação clínica no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e concentrou-se na epileptologia no Austin Hospital. Em 1998, completou o seu doutoramento em neurologia na Universidade de Melbourne.
Investigação e contributos clínicos
O trabalho de Scheffer centra-se na caracterização de síndromes epilépticas que ocorrem desde a infância até à idade adulta. Ao decifrar a genética destas condições, permitiu diagnósticos mais precisos e protocolos de tratamento personalizados. Resultados significativos da sua investigação incluem a descrição do Síndrome de Dravet e da epilepsia limitada a mulheres com deficiência cognitiva. As suas investigações sobre a etiologia destas perturbações facilitam um melhor aconselhamento genético reprodutivo, orientando a área para normas médicas baseadas em evidências.
Nomeações profissionais e reconhecimento
Ao longo da sua carreira, Scheffer ocupou vários cargos académicos e clínicos, incluindo posições na Universidade de Melbourne, no Royal Children's Hospital, na Austin Health e no Florey Institute of Neuroscience and Mental Health. Os seus contributos para a ciência foram galardoados com numerosos prémios, como o Prémio L'Oréal-UNESCO para Mulheres na Ciência em 2012, o Prémio GSK para a Excelência em Investigação em 2013 e o Prémio de Ciência do Primeiro-Ministro em 2014, partilhado com o Professor Sam Berkovic. É membro da Royal Society e da Academia Australiana de Ciências, e foi nomeada Oficial da Ordem da Austrália em 2014.
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- Nascimento: 1958, Melbourne, Austrália - Área principal: Neurologia pediátrica e epilepsia - Educação: Universidade Monash (MBBS, 1983); Universidade de Melbourne (PhD, 1998) - Conquista chave: Identificação do primeiro gene implicado na epilepsia - Destinatária do Prémio de Ciência do Primeiro-Ministro: 2014 - Membro da Royal Society: Eleita em 2018 - Oficial da Ordem da Austrália: 2014
Perguntas frequentes dos leitores
### Qual é o principal contributo de investigação de Ingrid Scheffer?
É reconhecida por ter decifrado a genética da epilepsia e caracterizado novas síndromes epilépticas que permitem um melhor diagnóstico e tratamento.
### Onde é que Scheffer conduziu a sua investigação médica?
Trabalhou em instituições como a Universidade de Melbourne, o Royal Children's Hospital, a Austin Health e o Florey Institute of Neuroscience and Mental Health.
