L'azienda deCODE genetics, fondata nel 1996 a Reykjavík, ha trasformato la genetica su scala di popolazione sfruttando genealogie nazionali complete per identificare le variazioni del genoma umano. Guidato dal neurologo Kári Stefánsson, il progetto ha spostato l'attenzione dall'analisi di campioni proteici in pazienti deceduti alla mappatura delle componenti ereditarie delle malattie comuni tra le popolazioni viventi e correlate all'interno del sistema sanitario nazionale islandese.
Fondazione accademica e formazione iniziale
Nato nel 1949 a Reykjavík, Kári Stefánsson ha intrapreso gli studi di medicina presso l'Università d'Islanda, conseguendo la laurea in medicina nel 1976 e un dottorato in medicina nel 1986. Dopo un tirocinio presso l'Ospedale Nazionale d'Islanda, ha completato le specializzazioni in neurologia e neuropatologia prima di entrare a far parte della facoltà dell'Università di Chicago nel 1983. Nel 1993 è diventato professore di neurologia, neuropatologia e neuroscienze, ricoprendo contemporaneamente il ruolo di capo della divisione di neuropatologia presso il Beth Israel Hospital.
Transizione alla genetica di popolazione
Stefánsson ha inizialmente concentrato la sua ricerca sulle malattie neurodegenerative, studiando specificamente il tessuto cerebrale di pazienti deceduti. Frustrato dai limiti della biologia delle proteine e dalla difficoltà di determinare se le proteine fossero marcatori di malattia o agenti causali, si è orientato verso la ricerca genomica. Ha riconosciuto che la mappatura delle variazioni genetiche condivise tra i pazienti poteva fornire obiettivi più chiari per la diagnostica e lo sviluppo di farmaci. Ha sostenuto che l'Islanda, con la sua piccola popolazione omogenea e gli estesi registri genealogici, offrisse un ambiente ideale per collegare l'ascendenza condivisa a specifici fenotipi di malattia.
Ricerca su scala industriale presso deCODE
Nel 1996, Stefánsson ha ottenuto 12 milioni di dollari in capitale di rischio per fondare deCODE genetics, dimettendosi dai suoi incarichi accademici nel 1997. Ha sviluppato un modello su scala industriale che integrava dati medici, registri genealogici e campioni di DNA del pubblico islandese. Applicando la bioinformatica a queste informazioni aggregate, ha identificato varianti di sequenza legate a vari tratti e malattie. Dal 2010 detiene una cattedra di medicina presso l'Università d'Islanda, mantenendo il suo ruolo di leadership in azienda fino al 2025.
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- Nato: 1949, Islanda - Istruzione: Università d'Islanda - Affiliazione principale: deCODE genetics (1996-2025) - Membro: Accademia Nazionale delle Scienze - Premio: Medaglia Sir Hans Krebs (2016) - Premio: Premio Anders Jahre per la ricerca medica (2009) - Premio: Ordine del Falco (2022) - Premio: Premio alla carriera ASHG (2017)
Domande frequenti
### Qual è la metodologia principale di deCODE genetics?
L'azienda utilizza un approccio su scala di popolazione per combinare dati genealogici nazionali con informazioni mediche e genomiche per identificare le correlazioni tra variazioni di sequenza e malattie.
### Quali ruoli accademici ha ricoperto Kári Stefánsson?
È stato professore di neurologia, neuropatologia e neuroscienze presso varie istituzioni ed è professore di medicina presso l'Università d'Islanda.
