Dorothy Hansine Andersen

La prima identificazione clinica della fibrosi cistica avvenne nel 1938, quando Dorothy Hansine Andersen pubblicò uno studio che descriveva 49 casi pediatrici. Distinguendo questa patologia dalla celiachia tramite meticolose osservazioni autoptiche di cisti pancreatiche e secrezioni polmonari, ha gettato le basi per i moderni test diagnostici e per la comprensione clinica di questo disturbo genetico recessivo.

Formazione iniziale e carriera

Nata nel 1901 ad Asheville, in Carolina del Nord, Andersen si trasferì nel New Jersey nel 1905 prima di stabilirsi a St. Johnsbury, nel Vermont. Dopo il diploma alla St. Johnsbury Academy nel 1918, ha completato gli studi universitari al Mount Holyoke College nel 1922. Ha ottenuto la laurea in medicina presso la Johns Hopkins University nel 1926. Sebbene inizialmente volesse dedicarsi alla chirurgia, le barriere istituzionali contro le donne chirurgo la spinsero verso la patologia. Ha lavorato all'Università di Rochester prima di unirsi al College of Physicians and Surgeons della Columbia University nel 1929, conseguendo successivamente un dottorato in scienze mediche alla Columbia nel 1935.

Identificazione della fibrosi cistica

Mentre lavorava al Babies Hospital del Columbia-Presbyterian Medical Center, Andersen eseguì l'autopsia di un bambino di 3 anni il cui decesso era stato attribuito alla celiachia. Osservando cisti fibrose nel pancreas e polmoni intasati da secrezioni dense, ha avviato uno studio retrospettivo sulle autopsie. Il suo articolo del 1938 sull'American Journal of Diseases of Children fornì la descrizione definitiva della malattia, che chiamò fibrosi cistica. Nel 1946 ha collaborato con Richard Hodges per concludere che la malattia veniva ereditata tramite un gene recessivo.

Contributi medici e eredità

Oltre alla ricerca sulla fibrosi cistica, Andersen ha descritto la malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV, divenuta nota come malattia di Andersen. Le sue indagini sulle malformazioni cardiache hanno fornito dati essenziali per lo sviluppo di tecniche di chirurgia a cuore aperto. È stata membro onorario dell'American Academy of Pediatrics e presidente onoraria della Cystic Fibrosis Research Foundation. È morta nel 1963 a New York ed è sepolta all'Oak Woods Cemetery.

Fatti rapidi

- Nascita: 1901, Asheville, Carolina del Nord - Morte: 1963, New York - Formazione: Johns Hopkins University; Mount Holyoke College - Specializzazione medica: Patologia e pediatria - Scoperta chiave: Fibrosi cistica (1938) - Scoperta eponima: Malattia di Andersen (malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV) - Vincitrice dell'E. Mead Johnson Award: 1938 - Introduzione nella National Women's Hall of Fame: 2001

Domande dei lettori

### Cos'è la malattia di Andersen?

È un altro nome per la malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV, che Andersen descrisse per prima.

### Quale scoperta specifica sulla fibrosi cistica ha fatto Andersen nel 1946?

Lei e Richard Hodges hanno pubblicato ricerche che identificano la fibrosi cistica come una malattia genetica trasmessa tramite un tratto recessivo.