הזיהוי הקליני הראשון של סיסטיק פיברוזיס התרחש בשנת 1938 כאשר דורותי הנסיין אנדרסן פרסמה מחקר המפרט 49 מקרים פדיאטריים. על ידי הבחנת מצב זה ממחלת צליאק באמצעות תצפיות נתיחה קפדניות של ציסטות בלבלב והפרשות ריאות, היא הניחה את היסודות לבדיקות אבחנתיות מודרניות ולהבנה קלינית של ההפרעה הגנטית הרצסיבית.
השכלה וקריירה מוקדמת
אנדרסן נולדה בשנת 1901 באשוויל, קרוליינה הצפונית, עברה לניו ג'רזי ב-1905 לפני שהשתקעה בסנט ג'ונסברי, ורמונט. לאחר שסיימה את לימודיה באקדמיית סנט ג'ונסברי בשנת 1918, השלימה את התואר הראשון שלה במכללת מאונט הוליווק בשנת 1922. את התואר ברפואה קיבלה מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס בשנת 1926. אף שבתחילה עסקה בכירורגיה, חסמים מוסדיים נגד נשים מנתחות הובילו אותה לתחום הפתולוגיה. היא עבדה באוניברסיטת רוצ'סטר לפני שהצטרפה לקולג' לרופאים ומנתחים של אוניברסיטת קולומביה בשנת 1929, ובהמשך קיבלה דוקטורט במדעי הרפואה מקולומביה בשנת 1935.
זיהוי סיסטיק פיברוזיס
במהלך עבודתה בבית החולים לתינוקות של המרכז הרפואי קולומביה-פרסביטריאן, ביצעה אנדרסן נתיחה שלאחר המוות לילד בן 3 שמותו יוחס למחלת הצליאק. לאחר שהבחינה בציסטות סיביות בלבלב וריאות סתומות בהפרשות סמיכות, היא יזמה מחקר רטרוספקטיבי של נתיחות. המאמר שלה מ-1938 בכתב העת American Journal of Diseases of Children סיפק את התיאור המכריע של המחלה, לה קראה סיסטיק פיברוזיס. בשנת 1946, היא שיתפה פעולה עם ריצ'רד הודג'ס כדי לקבוע שהמחלה עוברת בתורשה באמצעות גן רצסיבי.
תרומות רפואיות ומורשת
מעבר למחקרה על סיסטיק פיברוזיס, אנדרסן תיארה את מחלת אגירת גליקוגן מסוג IV, אשר נודעה בשם מחלת אנדרסן. מחקריה על מומים בלב סיפקו נתונים חיוניים לפיתוח טכניקות ניתוחי לב פתוח. היא כיהנה כעמיתת כבוד של האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים וכיושבת ראש כבוד של קרן המחקר לסיסטיק פיברוזיס. היא נפטרה בשנת 1963 בעיר ניו יורק וקבורה בבית הקברות אוק וודס.
Twenty questions, eight minutes on the clock, and a percentile measured against everyone who has taken it. No sign-up.
Take the IQ test →עובדות מהירות
- נולדה: 1901, אשוויל, קרוליינה הצפונית - נפטרה: 1963, ניו יורק - השכלה: אוניברסיטת ג'ונס הופקינס; מכללת מאונט הוליווק - התמחות רפואית: פתולוגיה ורפואת ילדים - תגלית מרכזית: סיסטיק פיברוזיס (1938) - תגלית על שמה: מחלת אנדרסן (מחלת אגירת גליקוגן מסוג IV) - זוכת פרס א. מיד ג'ונסון: 1938 - היכל התהילה הלאומי לנשים: 2001
שאלות נפוצות
### מהי מחלת אנדרסן?
זהו שם נוסף למחלת אגירת גליקוגן מסוג IV, שאותה אנדרסן הייתה הראשונה לתאר.
### איזו תגלית ספציפית בנוגע לסיסטיק פיברוזיס ביצעה אנדרסן בשנת 1946?
היא וריצ'רד הודג'ס פרסמו מחקר המזהה את הסיסטיק פיברוזיס כמחלה גנטית המועברת באמצעות תכונה רצסיבית.