L'entreprise deCODE genetics, fondée en 1996 à Reykjavik, a transformé la génétique à l'échelle de la population en exploitant des généalogies nationales complètes pour identifier les variations du génome humain. Dirigé par le neurologue Kári Stefánsson, le projet a déplacé l'attention de l'analyse d'échantillons de protéines chez des patients décédés vers la cartographie des composantes héréditaires des maladies courantes parmi les populations vivantes et apparentées au sein du système de santé national islandais.
Fondation académique et formation initiale
Né en 1949 à Reykjavik, Kári Stefánsson a poursuivi ses études de médecine à l'Université d'Islande, obtenant son doctorat en médecine en 1976 et un doctorat en sciences médicales en 1986. Après un stage à l'Hôpital national d'Islande, il a terminé des résidences en neurologie et en neuropathologie avant de rejoindre le corps professoral de l'Université de Chicago en 1983. En 1993, il est devenu professeur de neurologie, de neuropathologie et de neurosciences, tout en occupant le poste de chef de la division de neuropathologie au Beth Israel Hospital.
Transition vers la génétique des populations
Stefánsson a initialement concentré ses recherches sur les maladies neurodégénératives, étudiant spécifiquement les tissus cérébraux de patients décédés. Frustré par les limites de la biologie des protéines et la difficulté de déterminer si les protéines étaient des marqueurs de maladie ou des agents causaux, il s'est tourné vers la recherche génomique. Il a reconnu que la cartographie des variations génétiques partagées entre les patients pouvait fournir des cibles plus claires pour le diagnostic et le développement de médicaments. Il a estimé que l'Islande, avec sa petite population homogène et ses vastes registres généalogiques, offrait un environnement idéal pour lier l'ascendance partagée à des phénotypes de maladies spécifiques.
Recherche à l'échelle industrielle chez deCODE
En 1996, Stefánsson a obtenu 12 millions de dollars en capital-risque pour créer deCODE genetics, démissionnant de ses postes académiques en 1997. Il a développé un modèle à l'échelle industrielle intégrant des données médicales, des registres généalogiques et des échantillons d'ADN de la population islandaise. En appliquant la bio-informatique à ces informations agrégées, il a identifié des variantes de séquence liées à divers traits et maladies. Depuis 2010, il occupe une chaire de médecine à l'Université d'Islande, tout en conservant son rôle de direction au sein de l'entreprise jusqu'en 2025.
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- Né : 1949, Islande - Éducation : Université d'Islande - Affiliation principale : deCODE genetics (1996-2025) - Membre : Académie nationale des sciences - Prix : Médaille Sir Hans Krebs (2016) - Prix : Prix Anders Jahre pour la recherche médicale (2009) - Prix : Ordre du Faucon (2022) - Prix : Prix ASHG pour l'ensemble de sa carrière (2017)
Questions posées par les lecteurs
### Quelle est la méthodologie fondamentale de deCODE genetics ?
L'entreprise utilise une approche à l'échelle de la population pour combiner des données généalogiques nationales avec des informations médicales et génomiques afin d'identifier les corrélations entre les variations de séquence et les maladies.
### Quels rôles académiques Kári Stefánsson a-t-il occupés ?
Il a été professeur de neurologie, de neuropathologie et de neurosciences dans diverses institutions et est professeur de médecine à l'Université d'Islande.
