Ingrid Eileen Scheffer identificó el primer gen directamente relacionado con la epilepsia, un descubrimiento que alteró fundamentalmente la comprensión clínica de la enfermedad. Con sede en Melbourne, ha dedicado su carrera a tender un puente entre la investigación genética y la práctica clínica pediátrica, proporcionando a las familias herramientas de diagnóstico más precisas y opciones de asesoramiento reproductivo para síndromes neurológicos complejos.
Educación y formación
Nacida en 1958 en Melbourne, Scheffer completó su educación secundaria en el Methodist Ladies' College en 1976. Cursó su formación médica en la Universidad de Monash, donde obtuvo su Licenciatura en Medicina y Licenciatura en Cirugía en 1983. Su formación especializada en neurología pediátrica tuvo lugar en el Royal Children's Hospital de Melbourne. Posteriormente amplió sus conocimientos mediante formación clínica en el Great Ormond Street Hospital de Londres y se centró en la epileptología en el Austin Hospital. Finalmente, completó su doctorado en neurología en la Universidad de Melbourne en 1998.
Investigación y contribuciones clínicas
El trabajo de Scheffer se centra en la caracterización de los síndromes epilépticos que se producen desde la infancia hasta la edad adulta. Al descifrar la genética de estas afecciones, ha permitido realizar diagnósticos más precisos y protocolos de tratamiento adaptados. Los resultados significativos de su investigación incluyen la descripción del síndrome de Dravet y la epilepsia limitada a mujeres con discapacidad cognitiva. Sus investigaciones sobre la etiología de estos trastornos facilitan un mejor asesoramiento genético reproductivo, desplazando el campo hacia normas médicas más basadas en pruebas.
Nombramientos profesionales y reconocimiento
A lo largo de su carrera, Scheffer ha desempeñado diversas funciones académicas y clínicas, incluidos puestos en la Universidad de Melbourne, el Royal Children's Hospital, Austin Health y el Florey Institute of Neuroscience and Mental Health. Sus contribuciones a la ciencia han sido galardonadas con numerosos premios, como el Premio L'Oréal-UNESCO para las Mujeres en la Ciencia en 2012, el Premio GSK a la Excelencia en la Investigación en 2013 y el Premio del Primer Ministro de Ciencia en 2014, compartido con el profesor Sam Berkovic. Es miembro de la Royal Society y de la Academia Australiana de Ciencias, y fue nombrada Oficial de la Orden de Australia en 2014.
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- Nacimiento: 1958, Melbourne, Australia - Campo principal: Neurología pediátrica y epilepsia - Educación: Universidad de Monash (MBBS, 1983); Universidad de Melbourne (PhD, 1998) - Logro clave: Identificación del primer gen implicado en la epilepsia - Galardonada con el Premio del Primer Ministro de Ciencia: 2014 - Miembro de la Royal Society: Elegida en 2018 - Oficial de la Orden de Australia: 2014
Preguntas que hacen los lectores
### ¿Cuál es la principal contribución investigadora de Ingrid Scheffer?
Es reconocida por descifrar la genética de la epilepsia y caracterizar nuevos síndromes epilépticos que permiten un mejor diagnóstico y tratamiento.
### ¿Dónde ha realizado Scheffer su investigación médica?
Ha trabajado en instituciones como la Universidad de Melbourne, el Royal Children's Hospital, Austin Health y el Florey Institute of Neuroscience and Mental Health.
