حددت إنغريد آيلين شيفر (Ingrid Eileen Scheffer) الجين الأول المرتبط مباشرة بالصرع، وهو اكتشاف غير بشكل جذري الفهم السريري للحالة. عملت شيفر انطلاقاً من ملبورن، وكرست حياتها المهنية لسد الفجوة بين الأبحاث الجينية والممارسة السريرية لطب الأطفال، حيث قدمت للعائلات أدوات تشخيص أكثر دقة وخيارات استشارية وراثية للمتلازمات العصبية المعقدة.
التعليم والتدريب
ولدت شيفر عام 1958 في ملبورن، وأكملت تعليمها الثانوي في كلية ميثوديست للسيدات (Methodist Ladies' College) عام 1976. تابعت تدريبها الطبي في جامعة موناش (Monash University)، وحصلت على درجة البكالوريوس في الطب والجراحة عام 1983. تلقّت تدريبها التخصصي في طب أعصاب الأطفال في مستشفى الأطفال الملكي (Royal Children's Hospital) في ملبورن. لاحقاً، وسعت خبرتها من خلال التدريب السريري في مستشفى جريت أورموند ستريت (Great Ormond Street Hospital) في لندن، وركزت على دراسة الصرع في مستشفى أوستن (Austin Hospital). في عام 1998، حصلت على درجة الدكتوراه في علم الأعصاب من جامعة ملبورن.
البحث والمساهمات السريرية
يتمحور عمل شيفر حول توصيف متلازمات الصرع التي تحدث من الطفولة وحتى البلوغ. فمن خلال فك رموز وراثة هذه الحالات، مكنت من إجراء تشخيصات أكثر دقة وبروتوكولات علاجية مصممة خصيصاً. تشمل النتائج الهامة لأبحاثها وصف متلازمة درافيت (Dravet Syndrome) والصرع المقتصر على الإناث مع الإعاقة الإدراكية. وتسهل أبحاثها حول مسببات هذه الاضطرابات تقديم استشارات وراثية إنجابية أفضل، مما ينقل المجال نحو معايير طبية أكثر استناداً إلى الأدلة.
التعيينات المهنية والتقدير
طوال مسيرتها المهنية، شغلت شيفر مناصب أكاديمية وسريرية متنوعة، بما في ذلك مناصب في جامعة ملبورن، ومستشفى الأطفال الملكي، وشركة أوستن هيلث، ومعهد فلوري لعلوم الأعصاب والصحة العقلية (Florey Institute of Neuroscience and Mental Health). نالت مساهماتها العلمية العديد من الجوائز، مثل جائزة لوريال-اليونسكو للمرأة في العلوم عام 2012، وجائزة GSK للتميز في البحث عام 2013، وجائزة رئيس الوزراء للعلوم عام 2014، التي تشاركتها مع البروفيسور سام بيركوفيتش. وهي زميلة في الجمعية الملكية (Royal Society) والأكاديمية الأسترالية للعلوم، وحصلت على وسام ضابط في ترتيب أستراليا (Officer of the Order of Australia) عام 2014.
عشرون سؤالاً وثماني دقائق على الساعة، ونسبة مئوية مقاسة مقابل كل من خاضه. دون تسجيل.
اخوض اختبار الذكاء →حقائق سريعة
- المواليد: 1958، ملبورن، أستراليا - المجال الأساسي: طب أعصاب الأطفال والصرع - التعليم: جامعة موناش (بكالوريوس في الطب، 1983)؛ جامعة ملبورن (دكتوراه، 1998) - إنجاز رئيسي: تحديد الجين الأول المرتبط بالصرع - حائزة على جائزة رئيس الوزراء للعلوم: 2014 - زميلة الجمعية الملكية: انتخبت عام 2018 - وسام ضابط في ترتيب أستراليا: 2014
أسئلة يطرحها القراء
### ما هي المساهمة البحثية الرئيسية لإنغريد شيفر؟
تشتهر بكونها فكت رموز وراثة الصرع ووصفت متلازمات صرع جديدة تسمح بتشخيص وعلاج أفضل.
### أين أجرت شيفر أبحاثها الطبية؟
عملت في مؤسسات منها جامعة ملبورن، ومستشفى الأطفال الملكي، وأوستن هيلث، ومعهد فلوري لعلوم الأعصاب والصحة العقلية.
