鲁道夫·E·坦齐（Rudolph E. Tanzi）是哈佛大学约瑟夫·P·和罗斯·F·肯尼迪神经学教授，其研究重点是神经退行性疾病的遗传基础。自20世纪80年代以来，他发现了与阿尔茨海默病、亨廷顿病和威尔逊病相关的基因，同时开创了加速临床治疗开发的新模型。
早期研究与基因定位
坦齐于1958年出生在罗德岛州普罗维登斯，在罗切斯特大学学习，并于1980年获得微生物学和历史学学位。后来，他于1990年在哈佛医学院获得神经生物学博士学位。他的职业生涯始于1980年的马萨诸塞州总医院，在那里他协助定位了亨廷顿病的基因。到1987年，他是多项研究的主要作者，详细描述了淀粉样前体蛋白基因的定位和表征，这是理解早发性家族性阿尔茨海默病的基本组成部分。
疾病基因的发现
在整个20世纪90年代，坦齐通过识别与各种神经系统疾病相关的基因扩大了他的研究范围。1993年，他发现了导致威尔逊病的基因，并为识别与肌萎缩侧索硬化症相关的SOD1基因提供了定位数据。1995年，他与彼得·希斯洛普（Peter Hyslop）和杰里·谢伦伯格（Jerry Schellenberg）合作，发现了早老素1（presenilin 1）和早老素2（presenilin 2）基因。这三个早发性家族性阿尔茨海默病基因仍然是关键的药物靶点。后来，通过阿尔茨海默病基因组计划，他确定了其他基因，包括CD33，它在神经炎症和微胶质细胞功能中起着重要作用。
疾病建模的创新
2014年，坦齐和他的团队引入了一种三维细胞培养类器官系统，通常被称为“皿中阿尔茨海默病”（Alzheimer's-in-a-Dish）。这一创新使得首次在体外观察淀粉样斑块的形成及其随后导致神经原纤维缠结的作用成为可能，这一过程在小鼠模型中很难复制。这种基于人类干细胞的技术显著提高了阿尔茨海默病潜在治疗药物的筛选效率。此外，他还开发了γ-分泌酶调节剂，这是一类旨在解决淀粉样斑块沉积而不抑制酶功能的化合物。
学术与专业地位
坦齐目前担任马萨诸塞州总医院遗传学与衰老研究室主任以及亨利和艾莉森·麦坎斯脑健康中心主任。他撰写了800多篇研究论文，并保持着美国国家医学院的成员资格。他的专业贡献获得了无数奖项的认可，包括1996年的波塔姆金奖（Potamkin Prize）和大都会人寿奖（Metropolitan Life Award）。2015年，他入选《时代》周刊全球最具影响力100人名单。
快速事实
- 出生：1958年，普罗维登斯 - 教育：罗切斯特大学（理学学士、文学学士），哈佛医学院（博士） - 主要隶属机构：哈佛大学 - 著名奖项：波塔姆金奖（1996年） - 研究重点：神经系统疾病遗传学 - 关键发现：APP、PSEN1和PSEN2基因 - 创新：皿中阿尔茨海默病类器官模型 - 出版物：800多篇研究论文
读者常见问题
### CD33基因在阿尔茨海默病研究中的功能是什么？
CD33编码微胶质细胞上的细胞表面受体，当过表达时，它可以抑制吞噬作用并诱导神经炎症。
### “皿中阿尔茨海默病”模型的意义是什么？
这是一个3D人类干细胞类器官系统，允许研究人员观察淀粉样斑块如何直接导致神经原纤维缠结的形成。
