CADASIL'in kalıtsal bir inme türü olarak tanımlanması, Marie-Germaine Bousser tarafından 1976 yılında yapılan klinik gözlemlere dayanmaktadır. Tek bir ailenin nesilleri boyunca tekrarlayan semptomları izleyerek, mevcut tanı etiketlerinin ötesine geçmiş ve belirgin bir patolojiyi tanımlamıştır. Bu keşif, genetik yatkınlığı olan hastalarda inme etiyolojisine dair tıbbi anlayışı temelden değiştirmiştir.
Klinik Eğitim ve Erken Araştırmalar
1943 yılında Fransa'nın Choisy-le-Roi kentinde doğan Bousser, akademik eğitimini Paris-Sorbonne Üniversitesi'nde tamamlamıştır. 1972 yılında nöropsikiyatri alanında derece almış, tezini kortikal arter trombozunun önlenmesi üzerine odaklamıştır. Klinik gelişimi Pitié-Salpêtrière Hastanesi ve Ulusal Nöroloji ve Beyin Cerrahisi Hastanesi'nde devam etmiştir. 1981 yılına gelindiğinde, Pitié-Salpêtrière'de Nöroloji Profesörü unvanına yükselmiştir.
CADASIL Haritalaması
Araştırma kariyerinin belirleyici anı, 1976'da bir hastanın Binswanger hastalığına benzer semptomlarla başvurmasıyla başlamıştır. Hastanın çocuklarında da benzer belirtilerin gözlemlenmesi, kalıtsal bir nedene işaret etmiştir. Elisabeth Tournier-Lasserve ile iş birliği yaparak, 1993 yılında durumun kaynağını 19. kromozomdaki bir mutasyon olarak izole etmiştir. İkili, daha sonra bu durumu CADASIL olarak adlandırmıştır.
İdari ve Akademik Görevler
Bousser, 1989 ile 1997 yılları arasında Paris'teki Saint-Antoine Hastanesi'nde nöroloji bölümünü yönetmiştir. Daha sonra nöroloji biriminin başkanı olarak görev yapmak üzere Pitié-Salpêtrière'e dönmüştür. Klinik görevlerinin yanı sıra, Paris-Diderot Üniversitesi'nde Emeritus Profesör statüsüne ulaşmıştır. Fransız Katolik Akademisi üyeliği de dahil olmak üzere tıp camiası ile aktif bir etkileşimi sürdürmektedir.
Başarılar ve Tanınma
Nörolojiye katkılarından dolayı aldığı profesyonel takdirler arasında 2008 Johann Jakob Wepfer Ödülü ve 2012 Dünya İnme Organizasyonu Başkanlık Ödülü bulunmaktadır. Fransa'daki ulusal hizmeti, Legion d'Honneur ve Ulusal Liyakat Nişanı'nın çeşitli dereceleri ile onurlandırılmış, 2018'de sonuncusunun Büyük Subayı (Grand Officer) olarak atanmasıyla taçlanmıştır. 2019 yılında Brain Prize ile ödüllendirilmiştir.
Hızlı Bilgiler
- Doğum: 1943, Choisy-le-Roi - Vatandaşlık: Fransa - Uzmanlık: Nöroloji - 2019 Ödülü: Brain Prize - 2013 Onuru: Legion d'Honneur Komutanı - 2018 Onuru: Ulusal Liyakat Nişanı Büyük Subayı - Önemli Çalışma: CADASIL'in tanımlanması
Okuyucuların sorduğu sorular
### CADASIL nedir?
CADASIL, Bousser'in 1993 yılında tanımlanmasına ve adlandırılmasına yardımcı olduğu kalıtsal bir inme türüdür.
### Bousser araştırmasını nerede yürüttü?
Çalışmalarını temel olarak Paris'teki Pitié-Salpêtrière Hastanesi ve Saint-Antoine Hastanesi'nde yürütmüştür.
.jpg)
