Ingrid Eileen Scheffer, epilepsi ile doğrudan bağlantılı ilk geni tanımladı; bu keşif, hastalığın klinik olarak anlaşılmasını temelden değiştirdi. Melbourne merkezli olarak, kariyerini genetik araştırma ile çocuk klinik uygulamaları arasındaki boşluğu kapatmaya adadı ve karmaşık nörolojik sendromları olan ailelere daha kesin tanı araçları ve üreme danışmanlığı seçenekleri sağladı.
Eğitim ve Öğretim
1958'de Melbourne'de doğan Scheffer, ortaöğrenimini 1976'da Methodist Ladies' College'da tamamladı. Tıp eğitimini Monash Üniversitesi'nde aldı ve 1983'te tıp ve cerrahi lisans derecelerini aldı. Çocuk nörolojisi alanındaki uzmanlık eğitimini Melbourne'deki Royal Children's Hospital'da tamamladı. Daha sonra Londra'daki Great Ormond Street Hospital'daki klinik eğitimiyle uzmanlığını genişletti ve Austin Hospital'da epileptoloji üzerine yoğunlaştı. 1998'de Melbourne Üniversitesi'nde nöroloji alanında doktora derecesini aldı.
Araştırma ve Klinik Katkılar
Scheffer'ın çalışmaları, bebeklikten yetişkinliğe kadar ortaya çıkan epilepsi sendromlarının karakterizasyonu üzerine odaklanmaktadır. Bu durumların genetiğini çözerek, daha doğru teşhisler ve kişiselleştirilmiş tedavi protokolleri oluşturulmasını sağlamıştır. Araştırmalarının önemli sonuçları arasında Dravet Sendromu ve bilişsel engelli kadınlarla sınırlı epilepsinin tanımlanması yer alır. Bu bozuklukların etiyolojisine dair incelemeleri, daha iyi genetik üreme danışmanlığını kolaylaştırmakta ve alanı daha kanıta dayalı tıp standartlarına doğru yönlendirmektedir.
Profesyonel Atamalar ve Tanınma
Kariyeri boyunca Scheffer, Melbourne Üniversitesi, Royal Children's Hospital, Austin Health ve Florey Institute of Neuroscience and Mental Health dahil olmak üzere çeşitli akademik ve klinik roller üstlendi. Bilime yaptığı katkılar, 2012 L'Oréal-UNESCO Bilim Kadınları Ödülü, 2013 GSK Araştırma Mükemmelliği Ödülü ve Profesör Sam Berkovic ile paylaştığı 2014 Başbakanlık Bilim Ödülü gibi çok sayıda ödüle layık görüldü. Royal Society ve Avustralya Bilim Akademisi üyesidir; ayrıca 2014 yılında Avustralya Nişanı Subayı (Officer of the Order of Australia) unvanına layık görülmüştür.
Hızlı gerçekler
- Doğum: 1958, Melbourne, Avustralya - Ana Alan: Çocuk nörolojisi ve epilepsi - Eğitim: Monash Üniversitesi (MBBS, 1983); Melbourne Üniversitesi (PhD, 1998) - Temel Başarı: Epilepsi ile ilişkili ilk genin tanımlanması - Başbakanlık Bilim Ödülü sahibi: 2014 - Royal Society üyesi: 2018'de seçildi - Avustralya Nişanı Subayı: 2014
Okuyucuların sorduğu sorular
### Ingrid Scheffer'ın temel araştırma katkısı nedir?
Epilepsi genetiğini çözmesi ve daha iyi tanı ve tedaviye olanak tanıyan yeni epilepsi sendromlarını karakterize etmesiyle tanınmaktadır.
### Scheffer tıbbi araştırmalarını nerede yürüttü?
Melbourne Üniversitesi, Royal Children's Hospital, Austin Health ve Florey Institute of Neuroscience and Mental Health dahil olmak üzere çeşitli kurumlarda çalışmıştır.
