Rudolph E. Tanzi é professor de neurologia Joseph P. e Rose F. Kennedy na Universidade de Harvard, onde sua pesquisa se concentra na base genética de doenças neurodegenerativas. Desde a década de 1980, ele identificou genes ligados à doença de Alzheimer, doença de Huntington e doença de Wilson, enquanto foi pioneiro em novos modelos para acelerar o desenvolvimento de terapias clínicas.
Pesquisa inicial e mapeamento genético
Nascido em 1958 em Providence, Rhode Island, Tanzi cursou seus estudos na Universidade de Rochester, obtendo diplomas em microbiologia e história em 1980. Mais tarde, recebeu seu doutorado em neurobiologia pela Harvard Medical School em 1990. Sua carreira começou em 1980 no Massachusetts General Hospital, onde ajudou a localizar o gene da doença de Huntington. Em 1987, ele era o autor principal de vários estudos detalhando o mapeamento e a caracterização do gene precursor da proteína beta-amiloide, um componente fundamental para a compreensão da doença de Alzheimer familiar de início precoce.
Descoberta de genes de doenças
Ao longo da década de 1990, Tanzi expandiu seu escopo identificando genes associados a vários distúrbios neurológicos. Em 1993, ele descobriu o gene responsável pela doença de Wilson e contribuiu com dados de mapeamento para identificar o gene SOD1 ligado à esclerose lateral amiotrófica. Em 1995, ele colaborou com Peter Hyslop e Jerry Schellenberg para descobrir os genes presenilina 1 e presenilina 2. Esses três genes da doença de Alzheimer familiar de início precoce permanecem alvos críticos de medicamentos. Mais tarde, através do Projeto do Genoma do Alzheimer, ele identificou genes adicionais, incluindo o CD33, que desempenha um papel importante na neuroinflamação e na função microglial.
Inovação na modelagem de doenças
Em 2014, Tanzi e sua equipe introduziram um sistema organoide de cultura celular tridimensional frequentemente referido como Alzheimer's-in-a-Dish. Essa inovação permitiu a primeira observação in vitro da formação de placas amiloides e seu papel subsequente na causa de emaranhados neurofibrilares, um processo que provou ser difícil de replicar em modelos de camundongos. Essa tecnologia baseada em células-tronco humanas melhorou significativamente a eficiência da triagem de medicamentos para potenciais tratamentos de Alzheimer. Além disso, ele desenvolveu moduladores da gama-secretase, uma classe de compostos projetados para abordar o depósito de placas amiloides sem inibir a função enzimática.
Vinte perguntas, oito minutos no relógio e um percentil medido contra todos os que já fizeram. Sem cadastro.
Fazer o teste de QI →Posição acadêmica e profissional
Tanzi atualmente atua como diretor da Unidade de Pesquisa em Genética e Envelhecimento e do Centro Henry e Allison McCance para a Saúde Cerebral no Massachusetts General Hospital. Ele é autor de mais de 800 artigos de pesquisa e mantém filiação à Academia Nacional de Medicina. Suas contribuições profissionais foram reconhecidas com inúmeros prêmios, incluindo o Prêmio Potamkin de 1996 e o Prêmio Metropolitan Life. Em 2015, ele foi destaque na lista TIME100 das pessoas mais influentes do mundo.
Fatos rápidos
- Nascimento: 1958, Providence - Educação: Universidade de Rochester (B.S., B.A.), Harvard Medical School (Ph.D.) - Afiliação principal: Universidade de Harvard - Prêmio notável: Prêmio Potamkin (1996) - Foco de pesquisa: Genética de doenças neurológicas - Descoberta chave: Genes APP, PSEN1 e PSEN2 - Inovação: Modelo organoide Alzheimer's-in-a-Dish - Publicações: Mais de 800 artigos de pesquisa
Perguntas frequentes dos leitores
### Qual é a função do gene CD33 na pesquisa de Alzheimer?
O CD33 codifica um receptor de superfície celular em células microgliais que pode inibir a fagocitose e induzir neuroinflamação quando superexpresso.
### Qual é a importância do modelo Alzheimer's-in-a-Dish?
É um sistema organoide de células-tronco humanas em 3D que permite aos pesquisadores observar como as placas amiloides levam diretamente à formação de emaranhados neurofibrilares.
