1963年、ケンブリッジ大学の21歳のPhD学生だった彼は、つまずくようになり、呂律が回らず、手の自由が利かなくなっていった。スティーヴン・ホーキングは筋萎縮性側索硬化症（ALS）と診断された。これは進行性の運動ニューロン疾患であり、治療法は存在しない。医師は彼に余命約2年を宣告した。
その予後は劇的に外れた。ホーキングはその後55年を生き、2018年3月に76歳で亡くなった。その数十年の間に、彼は理論物理学に根本的な貢献をし、ベストセラー『ホーキング、宇宙を語る』を執筆し、おそらく存命中で最も有名な科学者となった。
ホーキングの病状は、他の多くのALS症例と比べてゆっくりと進行した。現在は若年発症型ALSに関連する変異型と考えられており、進行が緩やかである。1960年代後半には車椅子生活となり、1970年代半ばには文字を書くこともできなくなった。1985年に緊急気管切開術を受けて発話能力を失った後は、最終的に頬の筋肉で操作する音声合成装置を使用した。
この診断は彼のキャリアを終わらせるどころか、むしろ科学的探究心を強めた。オックスフォード大学時代の彼は有能ではあったが突出した学生ではなかった。この病気が彼に切迫感と目的意識を与えたのである。ブラックホールの放射（ホーキング放射、1974年）、特異点定理（ロジャー・ペンローズと共に）、そして宇宙の起源に関する無境界仮説など、彼の業績のすべては診断後に成し遂げられたものである。
ホーキングの人生は、身体的制限と知的達成の関連性について深い問いを投げかけている。彼が完全に頭の中だけで複雑な数学的計算を行うという並外れた能力（必要に迫られて発達させたスキル）は、ペンと紙を使う数学者が見逃しがちな洞察を彼にもたらした。
よくある質問
スティーヴン・ホーキングが患っていた病気は？
ホーキングは筋萎縮性側索硬化症（ALS）を患っていた。これは進行性の運動ニューロン疾患である。21歳で診断されたが、彼の症状は異常に緩やかに進行した。一般的なALS患者の生存期間は2〜5年だが、ホーキングはさらに55年を生き抜いた。
ホーキングはどうやってコミュニケーションをとっていたのか？
ホーキングは当初普通に話していたが、その後は音声合成装置を使用した。1985年の気管切開後は、最初は手元のジョイスティック、病状の進行に伴い頬の筋肉で操作するコンピュータプログラムを使用した。彼のアメリカ英語の合成音声は象徴的なものとなった。