Rudolph E. Tanzi è professore di neurologia Joseph P. e Rose F. Kennedy all'Università di Harvard, dove la sua ricerca si concentra sulla base genetica delle malattie neurodegenerative. Dagli anni '80, ha identificato geni legati alla malattia di Alzheimer, alla malattia di Huntington e alla malattia di Wilson, ed è stato pioniere di nuovi modelli per accelerare lo sviluppo di terapie cliniche.
Ricerca iniziale e mappatura genetica
Nato nel 1958 a Providence, nel Rhode Island, Tanzi ha proseguito gli studi all'Università di Rochester, conseguendo lauree in microbiologia e storia nel 1980. Successivamente ha conseguito il dottorato in neurobiologia presso la Harvard Medical School nel 1990. La sua carriera è iniziata nel 1980 presso il Massachusetts General Hospital, dove ha contribuito a localizzare il gene della malattia di Huntington. Nel 1987 era l'autore principale di numerosi studi che descrivevano la mappatura e la caratterizzazione del gene precursore della proteina beta-amiloide, un componente fondamentale per comprendere la malattia di Alzheimer familiare a esordio precoce.
Scoperta dei geni delle malattie
Nel corso degli anni '90, Tanzi ha ampliato il suo raggio d'azione identificando geni associati a vari disturbi neurologici. Nel 1993 ha scoperto il gene responsabile della malattia di Wilson e ha contribuito con dati di mappatura all'identificazione del gene SOD1 legato alla sclerosi laterale amiotrofica. Nel 1995 ha collaborato con Peter Hyslop e Jerry Schellenberg per scoprire i geni della presenilina 1 e della presenilina 2. Questi tre geni della malattia di Alzheimer familiare a esordio precoce rimangono obiettivi farmacologici critici. Più tardi, attraverso l'Alzheimer’s Genome Project, ha identificato geni aggiuntivi, tra cui il CD33, che svolge un ruolo importante nella neuroinfiammazione e nella funzione microgliale.
Innovazione nella modellazione delle malattie
Nel 2014, Tanzi e il suo team hanno introdotto un sistema organoide di coltura cellulare tridimensionale spesso chiamato Alzheimer's-in-a-Dish. Questa innovazione ha permesso la prima osservazione in vitro della formazione di placche amiloidi e del loro ruolo successivo nel causare grovigli neurofibrillari, un processo difficile da replicare nei modelli murini. Questa tecnologia basata su cellule staminali umane ha migliorato significativamente l'efficienza dello screening farmacologico per potenziali trattamenti contro l'Alzheimer. Inoltre, ha sviluppato modulatori della gamma-secretasi, una classe di composti progettati per affrontare il deposito di placche amiloidi senza inibire la funzione enzimatica.
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Fai il test del QI →Posizione accademica e professionale
Tanzi è attualmente direttore della Genetics and Aging Research Unit e del Henry and Allison McCance Center for Brain Health presso il Massachusetts General Hospital. È autore di oltre 800 articoli di ricerca ed è membro della National Academy of Medicine. I suoi contributi professionali sono stati riconosciuti con numerosi riconoscimenti, tra cui il Potamkin Prize nel 1996 e il Metropolitan Life Award. Nel 2015 è stato inserito nella lista TIME100 delle persone più influenti al mondo.
Fatti rapidi
- Nato: 1958, Providence - Istruzione: Università di Rochester (B.S., B.A.), Harvard Medical School (Ph.D.) - Affiliazione principale: Università di Harvard - Riconoscimento notevole: Potamkin Prize (1996) - Focus della ricerca: Genetica delle malattie neurologiche - Scoperta chiave: Geni APP, PSEN1 e PSEN2 - Innovazione: Modello organoide Alzheimer's-in-a-Dish - Pubblicazioni: Oltre 800 articoli di ricerca
Domande poste dai lettori
### Qual è la funzione del gene CD33 nella ricerca sull'Alzheimer?
Il CD33 codifica un recettore di superficie cellulare sulle cellule microgliali che può inibire la fagocitosi e indurre neuroinfiammazione quando sovraespresso.
### Qual è l'importanza del modello Alzheimer's-in-a-Dish?
È un sistema organoide di cellule staminali umane in 3D che consente ai ricercatori di osservare come le placche amiloidi portino direttamente alla formazione di grovigli neurofibrillari.
