Ernst Siemerling: Il direttore di clinica che ha dato il nome a una malattia di bronzo

Nel 1923, lavorando al fianco di un collega più giovane che in seguito sarebbe diventato molto più famoso per una malattia molto diversa, Ernst Siemerling descrisse un raro disturbo ereditario che rende la pelle color bronzo mentre distrugge lentamente la sostanza bianca del cervello. L'articolo che scrisse insieme a Hans Gerhard Creutzfeldt porta ancora entrambi i loro nomi nella letteratura medica, uno degli ultimi atti di una carriera trascorsa quasi interamente a dirigere cliniche psichiatriche universitarie tedesche.

Formazione sotto Westphal

Ernst Siemerling nacque il 9 settembre 1857 a Müssow, vicino a Greifswald, in quella che allora era la Prussia. Studiò medicina all'Università Philipps di Marburgo dal 1877 al 1882, completando una tesi di dottorato sull'embriologia degli organi escretori degli uccelli, un argomento di anatomia comparata che non aveva nulla a che fare con la carriera psichiatrica che sarebbe seguita. Lavorò poi come assistente scientifico in fisiologia a Marburgo dal 1882 al 1883 prima di passare decisamente alla psichiatria, accettando un assistentato volontario presso la clinica psichiatrica di Halle dal 1883 al 1884 e poi un assistentato scientifico in psichiatria e neurologia a Berlino dal 1884 al 1888, dove si formò sotto Karl Westphal. Westphal era tra gli psichiatri tedeschi più influenti del XIX secolo, accreditato delle prime descrizioni dell'agorafobia e degli stati ossessivo-compulsivi, e formarsi sotto di lui collocò Siemerling all'interno della stirpe centrale della psichiatria accademica tedesca mentre si consolidava in una disciplina clinica moderna.

Direttore di clinica a Tubinga e Kiel

Siemerling completò la sua abilitazione, la qualifica post-dottorato richiesta per una cattedra universitaria tedesca, in psichiatria e neurologia nel 1888, e ricoprì il rango di Privatdozent e poi di professore associato a Berlino fino al 1893. Quell'anno fu nominato professore ordinario di malattie nervose presso l'Università Eberhard Karls di Tubinga, e nel 1901 si trasferì all'Università Christian-Albrechts di Kiel, dove diresse la Clinica di Psichiatria e Malattie Nervose fino al 1925. Quel mandato di circa un quarto di secolo a Kiel lo rese uno dei capi dipartimento psichiatrico universitario tedesco più longevi del periodo, dandogli decenni per plasmare la formazione clinica degli psichiatri che passarono per i suoi reparti. Nel 1904, il Kaiser Guglielmo II gli conferì il titolo onorifico di Geheimer Medizinalrat, o Consigliere Medico Privato, un segno di riconoscimento formale all'interno della gerarchia del servizio civile imperiale tedesco che governava la medicina accademica.

Malattia di Siemerling-Creutzfeldt

Il contributo scientifico più duraturo di Siemerling arrivò a fine carriera, quando nel 1923 lui e Hans Gerhard Creutzfeldt — che presto sarebbe stato noto per aver identificato la malattia da prioni ora chiamata malattia di Creutzfeldt-Jakob — pubblicarono "Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis", descrivendo un caso che combinava il morbo di Addison, la condizione di insufficienza surrenalica che scurisce la pelle, con una degenerazione sclerosante della sostanza bianca del cervello. Il quadro clinico che documentarono è ora inteso come una descrizione precoce di quella che divenne nota come adrenoleucodistrofia, un raro disturbo metabolico, tipicamente legato al cromosoma X, in cui un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga danneggia progressivamente le ghiandole surrenali e la guaina mielinica che isola le fibre nervose nel cervello. La condizione appare ancora nella letteratura sotto il nome di malattia di Siemerling-Creutzfeldt, e la sindrome più ampia che combina insufficienza surrenalica con sclerosi cerebrale è nota anche come sindrome di Addison-Schilder, definita formalmente decenni dopo, nel 1963, dai medici svizzeri Werner Isler e Fritz Lüthy, basandosi sulle fondamenta cliniche che Siemerling e Creutzfeldt avevano gettato.

Editore e autore di libri di testo

Oltre ai suoi rapporti sui casi clinici, Siemerling aiutò a plasmare la letteratura condivisa del campo. Fu co-editore dell'Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, una delle principali riviste in lingua tedesca di psichiatria e neurologia, insieme a Oswald Bumke, un'altra figura importante del settore. Fu anche co-autore di un Lehrbuch der Psychiatrie, un libro di testo di psichiatria scritto con Otto Binswanger, che ebbe molteplici edizioni e avrebbe plasmato la formazione di una generazione di studenti di psichiatria di lingua tedesca.

Perché Ernst è chiamato genio

Il registro disponibile supporta un'affermazione ristretta ma reale: l'intelligenza clinica di Siemerling fu il riconoscimento di pattern di una combinazione di malattie rara e facilmente trascurata, unendo un segno cutaneo che la maggior parte dei medici avrebbe archiviato sotto endocrinologia con un deterioramento neurologico che la maggior parte avrebbe archiviato separatamente sotto sclerosi, e proponendo correttamente che le due fossero manifestazioni di un unico processo sottostante. Quel tipo di sintesi inter-specialistica, decenni prima che il meccanismo biochimico — un difetto nel metabolismo degli acidi grassi — fosse compreso, è una forma genuina di intuizione diagnostica, e gli è valso un legame permanente con una malattia eponima ancora insegnata oggi nei programmi di genetica e neurologia. È, tuttavia, un'affermazione di genialità molto più modesta di quanto il registro storico possa supportare per alcuni dei suoi contemporanei: Siemerling pubblicò un'importante scoperta eponima alla fine di una lunga carriera amministrativa e di insegnamento, piuttosto che costruire un corpo di lavoro teorico o sperimentale; la sua carriera si legge come quella di un capace amministratore clinico di lunga data e autore di libri di testo che fece un'osservazione tempestiva e duratura, non come quella di un teorico sistematico che ha rimodellato le basi concettuali della psichiatria come fecero contemporanei come Emil Kraepelin. Nessuna fonte qui consultata documenta contemporanei o storici che usino la parola specifica "genio" per descriverlo; il suo prestigio poggia invece sulla durabilità di un singolo eponimo nella letteratura medica.

Eredità

Ernst Siemerling morì il 6 gennaio 1931 a Berlino, sei anni dopo essersi ritirato dalla clinica di Kiel che aveva diretto per quasi un quarto di secolo. Il suo nome persiste nella malattia di Siemerling-Creutzfeldt, ancora utilizzata nella genetica clinica e nella neurologia per descrivere il disturbo che lui e Creutzfeldt documentarono per la prima volta nel 1923, e il caso rimane un piccolo ma permanente esempio di quanto valore diagnostico possa derivare da un singolo paziente osservato attentamente e interpretato correttamente.