रुडोल्फ ई. तान्ज़ी

रुडोल्फ ई. तान्ज़ी हार्वर्ड विश्वविद्यालय में जोसेफ पी. और रोज़ एफ. कैनेडी न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर हैं, जहाँ उनका शोध न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के आनुवंशिक आधार पर केंद्रित है। 1980 के दशक से, उन्होंने अल्जाइमर रोग, हंटिंगटन रोग और विल्सन रोग से जुड़े जीन की पहचान की है, साथ ही नैदानिक चिकित्सा के विकास में तेजी लाने के लिए नए मॉडल तैयार किए हैं।

प्रारंभिक शोध और आनुवंशिक मैपिंग

1958 में प्रोविडेंस, रोड आइलैंड में जन्मे, तान्ज़ी ने रोचेस्टर विश्वविद्यालय में पढ़ाई की, जहाँ उन्होंने 1980 में माइक्रोबायोलॉजी और इतिहास में डिग्री हासिल की। बाद में उन्होंने 1990 में हार्वर्ड मेडिकल स्कूल से न्यूरोबायोलॉजी में पीएचडी प्राप्त की। उनका करियर 1980 में मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में शुरू हुआ, जहाँ उन्होंने हंटिंगटन रोग के जीन का पता लगाने में मदद की। 1987 तक, वे कई अध्ययनों के मुख्य लेखक थे, जिनमें अमाइलॉइड बीटा प्रोटीन प्रीकर्सर जीन की मैपिंग और विशेषता का विवरण दिया गया था, जो प्रारंभिक शुरुआत वाले पारिवारिक अल्जाइमर रोग को समझने के लिए एक मौलिक घटक है।

रोग जीन की खोज

1990 के दशक के दौरान, तान्ज़ी ने विभिन्न न्यूरोलॉजिकल विकारों से जुड़े जीन की पहचान करके अपने दायरे का विस्तार किया। 1993 में, उन्होंने विल्सन रोग के लिए जिम्मेदार जीन की खोज की और एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से जुड़े SOD1 जीन की पहचान करने के लिए मैपिंग डेटा में योगदान दिया। 1995 में, उन्होंने प्रेसेनिलिन 1 और प्रेसेनिलिन 2 जीन की खोज के लिए पीटर हिसलोप और जेरी शेलनबर्ग के साथ सहयोग किया। ये तीन प्रारंभिक शुरुआत वाले पारिवारिक अल्जाइमर रोग जीन महत्वपूर्ण दवा लक्ष्य बने हुए हैं। बाद में, अल्जाइमर जीनोम प्रोजेक्ट के माध्यम से, उन्होंने अतिरिक्त जीन की पहचान की, जिसमें CD33 भी शामिल है, जो न्यूरोइन्फ्लेमेशन और माइक्रोग्लियल फ़ंक्शन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

रोग मॉडलिंग में नवाचार

2014 में, तान्ज़ी और उनकी टीम ने एक त्रि-आयामी सेल कल्चर ऑर्गेनॉइड सिस्टम पेश किया जिसे अक्सर 'अल्जाइमर-इन-ए-डिश' कहा जाता है। इस नवाचार ने अमाइलॉइड प्लाक के गठन और न्यूरोफाइब्रिलरी टेंगल्स पैदा करने में उनकी बाद की भूमिका का इन-विट्रो अवलोकन संभव बनाया, एक ऐसी प्रक्रिया जिसे माउस मॉडल में दोहराना मुश्किल था। इस मानव स्टेम सेल-आधारित तकनीक ने अल्जाइमर के संभावित उपचारों के लिए दवा स्क्रीनिंग की दक्षता में काफी सुधार किया है। इसके अलावा, उन्होंने गामा-सेक्रेटेज मॉड्यूलेटर विकसित किए, जो यौगिकों का एक वर्ग है जिसे एंजाइम फ़ंक्शन को बाधित किए बिना अमाइलॉइड प्लाक जमाव को संबोधित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

शैक्षणिक और पेशेवर स्थिति

तान्ज़ी वर्तमान में मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में जेनेटिक्स और एजिंग रिसर्च यूनिट और हेनरी और एलीसन मैककैंस सेंटर फॉर ब्रेन हेल्थ के निदेशक के रूप में कार्य करते हैं। उन्होंने 800 से अधिक शोध पत्र लिखे हैं और नेशनल एकेडमी ऑफ मेडिसिन के सदस्य हैं। उनके पेशेवर योगदान को 1996 के पोटाकिन पुरस्कार और मेट्रोपॉलिटन लाइफ अवार्ड सहित कई पुरस्कारों से मान्यता मिली है। 2015 में, उन्हें दुनिया के सबसे प्रभावशाली लोगों की TIME100 सूची में शामिल किया गया था।

त्वरित तथ्य

- जन्म: 1958, प्रोविडेंस - शिक्षा: रोचेस्टर विश्वविद्यालय (बी.एस., बी.ए.), हार्वर्ड मेडिकल स्कूल (पीएच.डी.) - मुख्य संबद्धता: हार्वर्ड विश्वविद्यालय - उल्लेखनीय पुरस्कार: पोटाकिन पुरस्कार (1996) - शोध का केंद्र: न्यूरोलॉजिकल रोगों की आनुवंशिकी - प्रमुख खोज: एपीपी, पीएसईएन1 और पीएसईएन2 जीन - नवाचार: अल्जाइमर-इन-ए-डिश ऑर्गेनॉइड मॉडल - प्रकाशन: 800 से अधिक शोध पत्र

पाठकों द्वारा पूछे गए प्रश्न

### अल्जाइमर अनुसंधान में CD33 जीन का कार्य क्या है?

CD33 माइक्रोग्लियल कोशिकाओं पर एक सेल-सतह रिसेप्टर को एन्कोड करता है जो ओवरएक्सप्रेस होने पर फागोसाइटोसिस को रोक सकता है और न्यूरोइन्फ्लेमेशन को प्रेरित कर सकता है।

### 'अल्जाइमर-इन-ए-डिश' मॉडल का महत्व क्या है?

यह एक 3-डी मानव स्टेम सेल ऑर्गेनॉइड सिस्टम है जो शोधकर्ताओं को यह देखने की अनुमति देता है कि अमाइलॉइड प्लाक सीधे न्यूरोफाइब्रिलरी टेंगल्स के गठन की ओर कैसे ले जाते हैं।