رودولف إي. تانزي (Rudolph E. Tanzi) هو פרופסור לנוירולוגיה על שם ג'וזף פ. ורוז פ. קנדי (Joseph P. and Rose F. Kennedy) באוניברסיטת הארוرد (Harvard University), שם מחקרו מתמקד בבסיס הגנטי של מחלות ניווניות של מערכת העצבים. מאז שנות ה-80, הוא זיהה גנים הקשורים למחלת אלצהיימר, מחלת הנטינגטון ומחלת וילسون, תוך שהוא מוביל בפיתוח מודלים חדשים להאצת פיתוחם של טיפולים קליניים.
מחקר מוקדם ומיפוי גנטי
נולד בשנת 1958 בפרובידנס, רוד איילנד, תانزي (Tanzi) השלים את לימודיו באוניברסיטת רוצ'סטר (University of Rochester), וקיבל תוארים במיקרוביולוגיה ובהיסטוריה בשנת 1980. בהמשך קיבל את תואר הדוקטור בנוירוביולוגיה מבית הספר למדעי הרפואה של הארוرد (Harvard Medical School) בשנת 1990. קריירה שלו החלה בשנת 1980 בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס (Massachusetts General Hospital), שם סייע באיתור המיקום של הגן למחלת הנטינגטון. עד שנת 1987, הוא היה המחבר הראשי במספר מחקרים שפרטו את המיפוי והאפיון של הגן המקדים לחלבון עמילואיד בטא, רכיב יסודי בהבנת מחלת אלצהיימר משפחתית המופיעה בגיל צעיר.
גילוי גני מחלות
לאורך שנות ה-90, תانزي (Tanzi) הרחיב את תחום פעילותו על ידי זיהוי גנים הקשורים להפרעות נוירולוגיות שונות. בשנת 1993, הוא גילה את הגן האחראי למחלת וילסון ותרם נתוני מיפוי לזיהוי הגן SOD1 הקשורים לטרשת נפוצה אמיוטרופית. בשנת 1995, הוא שיתף פעולה עם פיטר הייסלופ (Peter Hyslop) וג'רי שלנברג (Jerry Schellenberg) כדי לגלות את הגנים פרסנילין 1 ופרסנילין 2. שלושת גני אלצהיימר משפחתיים אלו המופיעים בגיל צעיר נותרו מטרות תרופתיות קריטיות. בהמשך, באמצעות פרויקט הגנום של אלצהיימר, הוא זיהה גנים נוספים הכוללים את CD33, הממלא תפקיד משמעותי בנוירודלקת ובתפקוד מיקרוגליה.
חדשנות בבניית מודלים של מחלות
בשנת 1941, תانزي (Tanzi) וצוותו הציגו מערכת אורגנואידים של תרבית תאים תלת-ממדית המכונה לעתים קרובות 'אלצהיימר בצלחת' (Alzheimer's-in-a-Dish). חדשנות זו אפשרה לראשונה תצפית אין ויטרו (in vitro) של יצירת רובדי עמילואיד ותפקידם העוקב בגרימת סבכים נוירופיברילריים, תהליך שהוכח כקשה לשחזור במודלים של עכברים. טכנולוגיה זו המבוססת על תאי גזע אנושיים שיפרה משמעותית את היעילות של סקירת תרופות עבור טיפולים פוטנציאליים באלצהיימר. יתר על כן, הוא פיתח מודולטורים של גמא-סקרטאז, מחלקה של תרכובות שנועדו לטפל בשקיעת רובדי עמילואיד מבלי לעכב את תפקוד האנזים.
Twenty questions, eight minutes on the clock, and a percentile measured against everyone who has taken it. No sign-up.
Take the IQ test →מעמד אקדמי ומקצועי
תانزي (Tanzi) משמש כיום כמנהל היחידה לחקר הגנטיקה וההזדקנות ומרכז הנרי ואליסון מקקאנץ (Henry and Allison McCance Center) לבריאות המוח בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס (Massachusetts General Hospital). הוא כתב למעלה מ-800 מאמרי מחקר ושומר על חברות באקדמיה הלאומית לרפואה (National Academy of Medicine). תרומותיו המקצועיות זכו להכרה באמצעות פרסים רבים, כולל פרס פוטמקין (Potamkin Prize) משנת 1996 ופרס מטרופוליטן לייף (Metropolitan Life Award). בשנת 2015, הוא הופיע ברשימת TIME100 של האנשים המשפיעים ביותר בעולם.
עובדות מהירות
- נולד: 1958, פרובידנס - השכלה: אוניברסיטת רוצ'סטר (B.S., B.A.), בית הספר למדעי הרפואה של הארוرد (Ph.D.) - שייכות עיקרית: אוניברסיטת הארוرد (Harvard University) - פרס בולט: פרס פוטמקין (Potamkin Prize) (1996) - מוקד מחקר: גנטיקה של מחלות נוירולוגיות - גילוי מרכזי: גנים APP, PSEN1, ו-PSEN2 - חדשנות: מודל אורגנואיד 'אלצהיימר בצלחת' (Alzheimer's-in-a-Dish) - פרסומים: מעל 800 מאמרי מחקר
שאלות שקוראים שואלים
### מהו תפקידו של הגן CD33 במחקר על אלצהיימר?
CD33 מקודד קולטן על פני התא בתאי מיקרוגליה שיכול לעכב פגוציטוזיס ולהשרות נוירודלקת כאשר הוא מבוטא ביתר.
### מהי המשמעות של מודל 'אלצהיימר בצלחת' (Alzheimer's-in-a-Dish)?
זהו מערכת אורגנואידים של תאי גזע אנושיים בתלת-ממד המאפשרת לחוקרים לצפות כיצד רובדי עמילואיד מובילים ישירות ליצירת סבכים נוירופיברילריים.