אינגריד איילין שפר (Ingrid Eileen Scheffer) זיהתה את הגן הראשון שנקשר ישירות לאפילפסיה, תגלית ששינתה באופן יסודי את ההבנה הקלינית של המצב. שפר, הפועלת ממלבורן, הקדישה את הקריירה שלה לגישור על הפער בין מחקר גנטי לבין פרקטיקה קלינית בילדים, תוך שהיא מספקת למשפחות כלים אבחוניים מדויקים יותר ואפשרויות לייעוץ גנטי עבור תסמונות נוירולוגיות מורכבות.
חינוך והכשרה
שפר נולדה בשנת 1958 במלבורן, וסיימה את לימודיה התיכוניים במכללת הנשים המתודיסטיות (Methodist Ladies' College) בשנת 1976. היא למדה רפואה באוניברסיטת מונאש (Monash University), שם קיבלה תואר ראשון ברפואה ותואר ראשון בכירורגיה בשנת 1983. הכשרתה המקצועית בנוירולוגיית ילדים התקיימה בבית החולים המלכותי לילדים במלבורן. מאוחר יותר הרחיבה את מומחיותה באמצעות הכשרה קלינית בבית החולים גרייט אורמונד סטריט (Great Ormond Street Hospital) בלונדון והתמקדה באפילפטולוגיה בבית החולים אוסטין (Austin Hospital). בשנת 1998 השלימה את הדוקטורט שלה בנוירולוגיה באוניברסיטת מלבורן.
תרומות מחקריות וקליניות
עבודתה של שפר מתמקדת באפיון תסמונות אפילפסיה המופיעות החל מהינקות ועד לבגרות. על ידי פענוח הגנטיקה של מצבים אלו, היא אפשרה אבחנות מדויקות יותר ופרוטוקולי טיפול מותאמים אישית. תוצאות משמעותיות של מחקרה כוללות את התיאור של תסמונת דרווה (Dravet Syndrome) ואפילפסיה מוגבלת לנקבות עם מוגבלות קוגניטיבית. מחקריה על האטיולוגיה של הפרעות אלו מסייעים בשיפור הייעוץ הגנטי והרבייתי, ומעבירים את התחום לעבר סטנדרטים רפואיים מבוססי ראיות.
מינויים מקצועיים והוקרה
לאורך הקריירה שלה, כיהנה שפר בתפקידים אקדמיים וקליניים שונים, כולל תפקידים באוניברסיטת מלבורן, בית החולים המלכותי לילדים, חברת Austin Health ומכון פלורי למדעי המוח ובריאות הנפש (Florey Institute of Neuroscience and Mental Health). תרומותיה למדע זיכו אותה בפרסים רבים, כגון פרס לוריאל-אונסק"ו לנשים במדע בשנת 2012, פרס GSK למצוינות מחקרית בשנת 2013, ופרס ראש הממשלה למדע בשנת 2014, אותו חלקה עם פרופסור סם ברקוביץ' (Sam Berkovic). היא חברה בחברה המלכותית (Royal Society) ובאקדמיה האוסטרלית למדע, וקיבלה תואר קצינה במסדר אוסטרליה בשנת 2014.
Twenty questions, eight minutes on the clock, and a percentile measured against everyone who has taken it. No sign-up.
Take the IQ test →עובדות מהירות
- לידה: 1958, מלבורן, אוסטרליה - תחום עיקרי: נוירולוגיית ילדים ואפילפסיה - השכלה: אוניברסיטת מונאש (MBBS, 1983); אוניברסיטת מלבורן (PhD, 1998) - הישג מרכזי: זיהוי הגן הראשון המעורב באפילפסיה - זוכת פרס ראש הממשלה למדע: 2014 - עמיתה בחברה המלכותית: נבחרה ב-2018 - קצינה במסדר אוסטרליה: 2014
שאלות נפוצות
### מהי התרומה המחקרית העיקרית של אינגריד שפר?
היא מוכרת בזכות פענוח הגנטיקה של אפילפסיה ואפיון תסמונות אפילפטיות חדשות המאפשרות אבחון וטיפול טובים יותר.
### היכן ביצעה שפר את מחקריה הרפואיים?
היא עבדה במוסדות הכוללים את אוניברסיטת מלבורן, בית החולים המלכותי לילדים, Austin Health ומכון פלורי למדעי המוח ובריאות הנפש.