Rudolph E. Tanzi est professeur de neurologie Joseph P. et Rose F. Kennedy à l'Université Harvard, où ses recherches portent sur les bases génétiques des maladies neurodégénératives. Depuis les années 1980, il a identifié des gènes liés à la maladie d'Alzheimer, à la maladie de Huntington et à la maladie de Wilson, tout en étant pionnier dans de nouveaux modèles pour accélérer le développement de thérapies cliniques.
Recherche initiale et cartographie génétique
Né en 1958 à Providence, dans le Rhode Island, Tanzi a poursuivi ses études à l'Université de Rochester, obtenant des diplômes en microbiologie et en histoire en 1980. Il a ensuite obtenu son doctorat en neurobiologie à la Harvard Medical School en 1990. Sa carrière a débuté en 1980 au Massachusetts General Hospital, où il a aidé à localiser le gène de la maladie de Huntington. En 1987, il était l'auteur principal de plusieurs études détaillant la cartographie et la caractérisation du gène précurseur de la protéine bêta-amyloïde, un composant fondamental pour comprendre la maladie d'Alzheimer familiale à début précoce.
Découverte de gènes de maladies
Tout au long des années 1990, Tanzi a élargi son champ d'action en identifiant des gènes associés à divers troubles neurologiques. En 1993, il a découvert le gène responsable de la maladie de Wilson et a contribué aux données de cartographie pour identifier le gène SOD1 lié à la sclérose latérale amyotrophique. En 1995, il a collaboré avec Peter Hyslop et Jerry Schellenberg pour découvrir les gènes de la préséniline 1 et de la préséniline 2. Ces trois gènes de la maladie d'Alzheimer familiale à début précoce restent des cibles médicamenteuses critiques. Plus tard, grâce à l'Alzheimer’s Genome Project, il a identifié des gènes supplémentaires, dont le CD33, qui joue un rôle important dans la neuro-inflammation et la fonction microgliale.
Innovation dans la modélisation des maladies
En 2014, Tanzi et son équipe ont introduit un système organoïde de culture cellulaire tridimensionnel souvent appelé Alzheimer's-in-a-Dish. Cette innovation a permis la première observation in vitro de la formation de plaques amyloïdes et de leur rôle ultérieur dans la formation d'enchevêtrements neurofibrillaires, un processus difficile à reproduire dans des modèles murins. Cette technologie basée sur les cellules souches humaines a considérablement amélioré l'efficacité du criblage de médicaments pour des traitements potentiels contre la maladie d'Alzheimer. De plus, il a développé des modulateurs de la gamma-secrétase, une classe de composés conçus pour traiter le dépôt de plaques amyloïdes sans inhiber la fonction enzymatique.
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Passer le test de QI →Position académique et professionnelle
Tanzi est actuellement directeur de l'unité de recherche sur la génétique et le vieillissement et du centre Henry et Allison McCance pour la santé cérébrale au Massachusetts General Hospital. Il est l'auteur de plus de 800 articles de recherche et est membre de la National Academy of Medicine. Ses contributions professionnelles ont été reconnues par de nombreuses distinctions, notamment le prix Potamkin en 1996 et le prix Metropolitan Life. En 2015, il figurait sur la liste TIME100 des personnes les plus influentes au monde.
Faits rapides
- Né : 1958, Providence - Éducation : Université de Rochester (B.S., B.A.), Harvard Medical School (Ph.D.) - Affiliation principale : Université Harvard - Prix notable : Prix Potamkin (1996) - Axe de recherche : Génétique des maladies neurologiques - Découverte clé : Gènes APP, PSEN1 et PSEN2 - Innovation : Modèle organoïde Alzheimer's-in-a-Dish - Publications : Plus de 800 articles de recherche
Questions posées par les lecteurs
### Quelle est la fonction du gène CD33 dans la recherche sur la maladie d'Alzheimer ?
Le CD33 code pour un récepteur de surface cellulaire sur les cellules microgliales qui peut inhiber la phagocytose et induire une neuro-inflammation lorsqu'il est surexprimé.
### Quelle est l'importance du modèle Alzheimer's-in-a-Dish ?
Il s'agit d'un système organoïde de cellules souches humaines en 3D qui permet aux chercheurs d'observer comment les plaques amyloïdes conduisent directement à la formation d'enchevêtrements neurofibrillaires.
