Ernst Siemerling : Le directeur de clinique qui a donné son nom à une maladie de bronze

En 1923, travaillant aux côtés d'un collègue plus jeune qui deviendrait plus tard beaucoup plus célèbre pour une maladie très différente, Ernst Siemerling a décrit un trouble héréditaire rare qui bronze la peau tout en détruisant lentement la substance blanche du cerveau. L'article qu'il a coécrit avec Hans Gerhard Creutzfeldt porte toujours leurs deux noms dans la littérature médicale, l'un des derniers actes d'une carrière passée presque entièrement à diriger des cliniques psychiatriques universitaires allemandes.

Formation sous Westphal

Ernst Siemerling est né le 9 septembre 1857 à Müssow, près de Greifswald, dans ce qui était alors la Prusse. Il a étudié la médecine à l'Université Philipps de Marbourg de 1877 à 1882, complétant une thèse de doctorat sur l'embryologie des organes excréteurs des oiseaux — un sujet d'anatomie comparée qui n'avait rien à voir avec la carrière psychiatrique qui allait suivre. Il a ensuite travaillé comme assistant scientifique en physiologie à Marbourg de 1882 à 1883 avant de s'orienter résolument vers la psychiatrie, acceptant un poste d'assistant bénévole à la clinique psychiatrique de Halle de 1883 à 1884, puis un poste d'assistant scientifique en psychiatrie et neurologie à Berlin de 1884 à 1888, où il a été formé par Karl Westphal. Westphal était l'un des psychiatres allemands les plus influents du XIXe siècle, crédité des premières descriptions de l'agoraphobie et des états obsessionnels-compulsifs, et sa formation auprès de lui a placé Siemerling au sein de la lignée centrale de la psychiatrie universitaire allemande alors qu'elle se consolidait en une discipline clinique moderne.

Directeur de clinique à Tübingen et Kiel

Siemerling a terminé son habilitation, la qualification postdoctorale requise pour un professorat universitaire allemand, en psychiatrie et neurologie en 1888, et a occupé le rang de Privatdozent puis de professeur associé à Berlin jusqu'en 1893. Cette année-là, il a été nommé professeur titulaire des maladies nerveuses à l'Université Eberhard Karls de Tübingen, et en 1901, il a déménagé à l'Université Christian-Albrechts de Kiel, où il a dirigé la Clinique de psychiatrie et des maladies nerveuses jusqu'en 1925. Ce mandat d'environ un quart de siècle à Kiel a fait de lui l'un des chefs de département psychiatrique universitaire allemand ayant servi le plus longtemps à cette période, lui donnant des décennies pour façonner la formation clinique des psychiatres qui passaient par ses services. En 1904, le Kaiser Guillaume II lui a accordé le titre honorifique de Geheimer Medizinalrat, ou Conseiller médical privé, une marque de reconnaissance formelle au sein de la hiérarchie de la fonction publique impériale allemande qui régissait la médecine universitaire.

Maladie de Siemerling-Creutzfeldt

La contribution scientifique la plus durable de Siemerling est arrivée tard dans sa carrière, lorsque, en 1923, lui et Hans Gerhard Creutzfeldt — bientôt connu pour avoir identifié la maladie à prions aujourd'hui appelée maladie de Creutzfeldt-Jakob — ont publié « Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis », décrivant un cas combinant la maladie d'Addison, l'insuffisance surrénalienne qui assombrit la peau, avec une dégénérescence sclérosante de la substance blanche du cerveau. Le tableau clinique qu'ils ont documenté est aujourd'hui compris comme une description précoce de ce qui est devenu connu sous le nom d'adrénoleucodystrophie, un trouble métabolique rare, généralement lié au chromosome X, dans lequel une accumulation d'acides gras à très longue chaîne endommage progressivement les glandes surrénales et la gaine de myéline isolant les fibres nerveuses dans le cerveau. L'affection apparaît toujours dans la littérature sous le nom de maladie de Siemerling-Creutzfeldt, et le syndrome plus large combinant insuffisance surrénalienne et sclérose cérébrale est également connu sous le nom de syndrome d'Addison-Schilder, formellement défini des décennies plus tard, en 1963, par les médecins suisses Werner Isler et Fritz Lüthy, en s'appuyant sur la base clinique que Siemerling et Creutzfeldt avaient établie.

Éditeur et auteur de manuels

Au-delà de ses propres rapports de cas cliniques, Siemerling a aidé à façonner la littérature partagée du domaine. Il a coédité l'Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, l'une des principales revues de langue allemande en psychiatrie et neurologie, aux côtés d'Oswald Bumke, une autre figure majeure du domaine. Il a également coécrit un Lehrbuch der Psychiatrie, un manuel de psychiatrie écrit avec Otto Binswanger, qui a connu de multiples éditions et aurait façonné la formation d'une génération d'étudiants en psychiatrie germanophones.

Pourquoi Ernst est qualifié de génie

Le dossier disponible soutient une affirmation étroite mais réelle : l'intelligence clinique de Siemerling était la reconnaissance de formes d'une combinaison de maladies rare et facilement manquée, joignant un signe cutané que la plupart des médecins auraient classé sous l'endocrinologie avec une détérioration neurologique que la plupart auraient classée séparément sous la sclérose, et proposant correctement que les deux étaient des manifestations d'un seul processus sous-jacent. Ce type de synthèse interspécialités, des décennies avant que le mécanisme biochimique — un défaut du métabolisme des acides gras — ne soit compris, est une véritable forme de perspicacité diagnostique, et cela lui a valu un attachement permanent à une maladie nommée qui est encore enseignée dans les programmes de génétique et de neurologie aujourd'hui. C'est cependant une affirmation de génie beaucoup plus modeste que ce que le dossier historique peut soutenir pour certains de ses contemporains : Siemerling a publié une découverte éponyme majeure tard dans une longue carrière administrative et d'enseignement, plutôt que de construire un corpus de travaux théoriques ou expérimentaux ; sa carrière se lit comme celle d'un administrateur clinique capable et de longue date et d'un auteur de manuels qui a fait une observation opportune et durable, et non comme celle d'un théoricien systématique qui a remodelé les fondements conceptuels de la psychiatrie comme l'ont fait des contemporains comme Emil Kraepelin. Aucune source consultée ici ne documente des contemporains ou des historiens utilisant le mot spécifique « génie » pour le décrire ; sa réputation repose plutôt sur la durabilité d'un seul éponyme dans la littérature médicale.

Héritage

Ernst Siemerling est décédé le 6 janvier 1931 à Berlin, six ans après avoir pris sa retraite de la clinique de Kiel qu'il avait dirigée pendant près d'un quart de siècle. Son nom persiste dans la maladie de Siemerling-Creutzfeldt, toujours utilisée en génétique clinique et en neurologie pour décrire le trouble qu'il a documenté pour la première fois avec Creutzfeldt en 1923, et le cas reste un petit exemple permanent de la valeur diagnostique qui peut provenir d'un seul patient soigneusement observé et correctement interprété.