Ernst Siemerling: El director de clínica que dio nombre a una enfermedad de bronce

En 1923, trabajando junto a un colega más joven que más tarde se haría mucho más famoso por una enfermedad muy diferente, Ernst Siemerling describió un raro trastorno hereditario que vuelve la piel de color bronce mientras destruye lentamente la materia blanca del cerebro. El artículo que escribió junto a Hans Gerhard Creutzfeldt todavía lleva ambos nombres en la literatura médica, uno de los últimos actos de una carrera dedicada casi por completo a dirigir clínicas psiquiátricas universitarias alemanas.

Formación bajo Westphal

Ernst Siemerling nació el 9 de septiembre de 1857 en Müssow, cerca de Greifswald, en lo que entonces era Prusia. Estudió medicina en la Universidad Philipps de Marburgo de 1877 a 1882, completando una tesis doctoral sobre la embriología de los órganos excretores de las aves, un tema de anatomía comparada que no tenía nada que ver con la carrera psiquiátrica que seguiría. Luego trabajó como asistente científico en fisiología en Marburgo de 1882 a 1883 antes de dedicarse decididamente a la psiquiatría, aceptando una ayudantía voluntaria en la clínica psiquiátrica de Halle de 1883 a 1884 y luego una ayudantía científica en psiquiatría y neurología en Berlín de 1884 a 1888, donde se formó bajo la tutela de Karl Westphal. Westphal fue uno de los psiquiatras alemanes más influyentes del siglo XIX, reconocido por sus primeras descripciones de la agorafobia y los estados obsesivo-compulsivos, y formarse con él situó a Siemerling dentro del linaje central de la psiquiatría académica alemana mientras se consolidaba como una disciplina clínica moderna.

Director de clínica en Tubinga y Kiel

Siemerling completó su habilitación, la cualificación postdoctoral requerida para una cátedra universitaria alemana, en psiquiatría y neurología en 1888, y ocupó el rango de Privatdozent y luego profesor asociado en Berlín hasta 1893. Ese año fue nombrado profesor titular de enfermedades nerviosas en la Universidad Eberhard Karls de Tubinga, y en 1901 se trasladó a la Universidad Christian-Albrechts de Kiel, donde dirigió la Clínica de Psiquiatría y Enfermedades Nerviosas hasta 1925. Ese mandato de aproximadamente un cuarto de siglo en Kiel lo convirtió en uno de los jefes de departamento psiquiátrico universitario alemán con más años de servicio en ese período, lo que le dio décadas para dar forma a la formación clínica de los psiquiatras que pasaron por sus salas. En 1904, el Kaiser Guillermo II le otorgó el título honorífico de Geheimer Medizinalrat, o Consejero Médico Privado, una marca de reconocimiento formal dentro de la jerarquía del servicio civil imperial alemán que gobernaba la medicina académica.

Enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt

La contribución científica más duradera de Siemerling llegó al final de su carrera, cuando en 1923 él y Hans Gerhard Creutzfeldt —quien pronto sería conocido por identificar la enfermedad priónica ahora llamada enfermedad de Creutzfeldt-Jakob— publicaron "Bronzekrankheit und sklerosierende Encephalomyelitis", describiendo un caso que combinaba la enfermedad de Addison, la condición de insuficiencia suprarrenal que oscurece la piel, con una degeneración esclerosante de la materia blanca del cerebro. El cuadro clínico que documentaron se entiende ahora como una descripción temprana de lo que se conoció como adrenoleucodistrofia, un trastorno metabólico raro, típicamente ligado al cromosoma X, en el que una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga daña progresivamente las glándulas suprarrenales y la vaina de mielina que aísla las fibras nerviosas en el cerebro. La afección todavía aparece en la literatura bajo el nombre de enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt, y el síndrome más amplio que combina insuficiencia suprarrenal con esclerosis cerebral también se conoce como síndrome de Addison-Schilder, definido formalmente décadas después, en 1963, por los médicos suizos Werner Isler y Fritz Lüthy, basándose en la base clínica que Siemerling y Creutzfeldt habían establecido.

Editor y autor de libros de texto

Más allá de sus propios informes de casos clínicos, Siemerling ayudó a dar forma a la literatura compartida del campo. Fue coeditor del Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, una de las principales revistas en lengua alemana de psiquiatría y neurología, junto a Oswald Bumke, otra figura importante en el campo. También fue coautor de un Lehrbuch der Psychiatrie, un libro de texto de psiquiatría escrito con Otto Binswanger, que pasó por múltiples ediciones y habría dado forma a la formación de una generación de estudiantes de psiquiatría de habla alemana.

Por qué se llama genio a Ernst

El registro disponible respalda una afirmación estrecha pero real: la inteligencia clínica de Siemerling fue el reconocimiento de patrones de una combinación de enfermedades rara y fácil de pasar por alto, uniendo un signo cutáneo que la mayoría de los médicos habrían clasificado bajo endocrinología con un deterioro neurológico que la mayoría habría clasificado por separado bajo esclerosis, y proponiendo correctamente que ambas eran manifestaciones de un proceso subyacente. Ese tipo de síntesis entre especialidades, décadas antes de que se comprendiera el mecanismo bioquímico (un defecto en el metabolismo de los ácidos grasos), es una forma genuina de perspicacia diagnóstica, y le valió un vínculo permanente con una enfermedad epónima que todavía se enseña en los planes de estudio de genética y neurología hoy en día. Sin embargo, es una afirmación de genialidad mucho más modesta de lo que el registro histórico puede respaldar para algunos de sus contemporáneos: Siemerling publicó un hallazgo epónimo importante al final de una larga carrera administrativa y docente, en lugar de construir un cuerpo de trabajo teórico o experimental; su carrera se lee como la de un administrador clínico capaz y de larga trayectoria y autor de libros de texto que hizo una observación oportuna y duradera, no como un teórico sistemático que remodeló los fundamentos conceptuales de la psiquiatría como lo hicieron contemporáneos como Emil Kraepelin. Ninguna fuente consultada aquí documenta que contemporáneos o historiadores utilicen la palabra específica "genio" para describirlo; su prestigio descansa en cambio en la durabilidad de un solo epónimo en la literatura médica.

Legado

Ernst Siemerling murió el 6 de enero de 1931 en Berlín, seis años después de retirarse de la clínica de Kiel que había dirigido durante casi un cuarto de siglo. Su nombre persiste en la enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt, todavía utilizada en genética clínica y neurología para describir el trastorno que él y Creutzfeldt documentaron por primera vez en 1923, y el caso sigue siendo un ejemplo pequeño pero permanente de cuánto valor diagnóstico puede provenir de un solo paciente cuidadosamente observado e interpretado correctamente.