رودولف إي. تانزي هو أستاذ علم الأعصاب (كرسي جوزيف بي. وروز إف. كينيدي) في جامعة هارفارد، حيث تركز أبحاثه على الأساس الجيني للأمراض التنكسية العصبية. منذ ثمانينيات القرن العشرين، حدد جينات مرتبطة بمرض الزهايمر ومرض هنتنغتون ومرض ويلسون، بينما كان رائداً في نماذج جديدة لتسريع تطوير العلاجات السريرية.
الأبحاث المبكرة ورسم الخرائط الجينية
ولد تانزي عام 1958 في بروفيدنس، رود آيلاند، وتابع دراسته في جامعة روتشستر، حيث حصل على درجات علمية في علم الأحياء الدقيقة والتاريخ عام 1980. حصل لاحقاً على درجة الدكتوراه في علم الأعصاب من كلية الطب بجامعة هارفارد عام 1990. بدأت مسيرته المهنية عام 1980 في مستشفى ماساتشوستس العام، حيث ساعد في تحديد موقع جين مرض هنتنغتون. وبحلول عام 1987، كان المؤلف الرئيسي لدراسات متعددة تفصل رسم الخرائط وتوصيف جين طليعة بروتين أميلويد بيتا، وهو مكون أساسي لفهم مرض الزهايمر العائلي المبكر.
اكتشاف جينات الأمراض
طوال تسعينيات القرن العشرين، وسع تانزي نطاق عمله من خلال تحديد جينات مرتبطة باضطرابات عصبية مختلفة. في عام 1993، اكتشف الجين المسؤول عن مرض ويلسون وساهم ببيانات رسم الخرائط لتحديد جين SOD1 المرتبط بالتصلب الجانبي الضموري. في عام 1995، تعاون مع بيتر هيسلوب وجيري شيلينبيرج لاكتشاف جينات بريسينيلين 1 وبريسينيلين 2. تظل جينات مرض الزهايمر العائلي المبكر الثلاثة هذه أهدافاً دوائية حاسمة. لاحقاً، ومن خلال مشروع جينوم الزهايمر، حدد جينات إضافية، بما في ذلك CD33، الذي يلعب دوراً مهماً في الالتهاب العصبي ووظيفة الخلايا الدبقية الصغيرة.
الابتكار في نمذجة الأمراض
في عام 2014، قدم تانزي وفريقه نظاماً عضوياً لزراعة الخلايا ثلاثي الأبعاد يشار إليه غالباً باسم 'الزهايمر في طبق'. سمح هذا الابتكار بأول ملاحظة في المختبر لتكوين لويحات الأميلويد ودورها اللاحق في التسبب في تشابكات ليفية عصبية، وهي عملية ثبت صعوبة تكرارها في نماذج الفئران. أدت هذه التكنولوجيا القائمة على الخلايا الجذعية البشرية إلى تحسين كفاءة فحص الأدوية لعلاجات الزهايمر المحتملة بشكل كبير. علاوة على ذلك، طور معدلات غاما سيكريتاز، وهي فئة من المركبات المصممة لمعالجة ترسب لويحات الأميلويد دون تثبيط وظيفة الإنزيم.
عشرون سؤالاً وثماني دقائق على الساعة، ونسبة مئوية مقاسة مقابل كل من خاضه. دون تسجيل.
اخوض اختبار الذكاء →المكانة الأكاديمية والمهنية
يشغل تانزي حالياً منصب مدير وحدة أبحاث الوراثة والشيخوخة ومركز هنري وأليسون ماكانس لصحة الدماغ في مستشفى ماساتشوستس العام. ألف أكثر من 800 ورقة بحثية ويحافظ على عضويته في الأكاديمية الوطنية للطب. تم الاعتراف بمساهماته المهنية بالعديد من الجوائز، بما في ذلك جائزة بوتامكين عام 1996 وجائزة ميتوبوليتان لايف. في عام 2015، تم إدراجه في قائمة تايم 100 لأكثر الأشخاص تأثيراً في العالم.
حقائق سريعة
- الميلاد: 1958، بروفيدنس - التعليم: جامعة روتشستر (بكالوريوس علوم، بكالوريوس آداب)، كلية الطب بجامعة هارفارد (دكتوراه) - الانتماء الرئيسي: جامعة هارفارد - جائزة بارزة: جائزة بوتامكين (1996) - التركيز البحثي: وراثة الأمراض العصبية - اكتشاف رئيسي: جينات APP وPSEN1 وPSEN2 - الابتكار: نموذج 'الزهايمر في طبق' العضوي - المنشورات: أكثر من 800 ورقة بحثية
أسئلة يطرحها القراء
### ما هي وظيفة جين CD33 في أبحاث الزهايمر؟
يشفر CD33 مستقبلات سطح الخلية على الخلايا الدبقية الصغيرة التي يمكن أن تثبط البلعمة وتحفز الالتهاب العصبي عند الإفراط في التعبير عنها.
### ما هي أهمية نموذج 'الزهايمر في طبق'؟
إنه نظام عضوي للخلايا الجذعية البشرية ثلاثي الأبعاد يسمح للباحثين بمراقبة كيفية قيام لويحات الأميلويد مباشرة بتكوين تشابكات ليفية عصبية.
