ماري جيرمان بوسير

يعود الفضل في تحديد مرض كاداسيل كشكل وراثي من أشكال السكتة الدماغية إلى الملاحظات السريرية التي أجرتها ماري جيرمان بوسير في عام 1976. فمن خلال تتبع الأعراض المتكررة عبر أجيال عائلة واحدة، تجاوزت التشخيصات القائمة لتعريف حالة مرضية متميزة. وقد أدى هذا الاكتشاف إلى تغيير الفهم الطبي لسبب السكتة الدماغية لدى المرضى الذين لديهم استعداد وراثي بشكل جذري.

التدريب السريري والبحث المبكر

ولدت بوسير عام 1943 في شوازي لو روا بفرنسا، وأكملت تدريبها الأكاديمي في جامعة باريس السوربون. حصلت على درجة في الطب النفسي العصبي عام 1972، وركزت أطروحتها على الوقاية من تخثر الشريان القشري. واصلت تطويرها السريري في مستشفى بيتيه-سالبيتريير (Pitié-Salpêtrière Hospital) والمستشفى الوطني للأعصاب وجراحة الأعصاب. وبحلول عام 1981، كانت قد ارتقيت إلى رتبة أستاذة في طب الأعصاب في بيتيه-سالبيتريير.

رسم خريطة كاداسيل

بدأت اللحظة الحاسمة في مسيرتها البحثية في عام 1976 عندما جاء مريض بأعراض تشبه مرض بينسوانغر. أظهرت ملاحظة مظاهر متطابقة لدى ذرية المريض وجود سبب وراثي. بالتعاون مع إليزابيث تورنييه-لاسيرف (Elisabeth Tournier-Lasserve)، عزلت مصدر الحالة في عام 1993 إلى طفرة في الكروموسوم 19. وقامت الاثنتان لاحقاً بتسمية الحالة باسم كاداسيل (CADASIL).

المهام الإدارية والأكاديمية

أدارت بوسير قسم الأعصاب في مستشفى سانت أنطوان (Saint-Antoine Hospital) في باريس بين عامي 1989 و1997. وعادت بعد ذلك إلى مستشفى بيتيه-سالبيتريير لتعمل كرئيسة لوحدة الأعصاب. وإلى جانب واجباتها السريرية، حققت مكانة أستاذ فخري في جامعة باريس ديدرو. وهي تحافظ على مشاركة نشطة مع المجتمع الطبي، بما في ذلك عضويتها في الأكاديمية الكاثوليكية الفرنسية.

الجوائز والتقدير

يشمل التقدير المهني لمساهماتها في طب الأعصاب جائزة يوهان ياكوب ويبفر لعام 2008 وجائزة رئيس المنظمة العالمية للسكتة الدماغية لعام 2012. وقد تم تكريم خدمتها الوطنية في فرنسا من خلال عدة درجات من وسام جوقة الشرف والوسام الوطني للاستحقاق، وتوج ذلك بتعيينها ضابطاً كبيراً في الوسام الأخير عام 2018. وفي عام 2019، حصلت على جائزة الدماغ (Brain Prize).

حقائق سريعة

- الميلاد: 1943، شوازي لو روا - الجنسية: فرنسا - التخصص: طب الأعصاب - جائزة 2019: جائزة الدماغ - تكريم 2013: قائد وسام جوقة الشرف - تكريم 2018: ضابط كبير في الوسام الوطني للاستحقاق - عمل بارز: تحديد مرض كاداسيل

أسئلة يطرحها القراء

### ما هو كاداسيل؟

كاداسيل هو شكل وراثي من السكتة الدماغية ساعدت بوسير في تحديده وتسميته في عام 1993.

### أين أجرت بوسير أبحاثها؟

أجرت عملها بشكل أساسي في مستشفى بيتيه-سالبيتريير ومستشفى سانت أنطوان في باريس.