CADASIL作为一种遗传性中风形式的认定，源于玛丽-热尔曼·布塞尔于1976年进行的临床观察。通过追踪同一个家庭几代人中反复出现的症状，她超越了现有的诊断标签，定义了一种独特的病理。这一发现从根本上改变了医学界对具有遗传易感性患者中风病因的理解。
临床培训与早期研究
布塞尔于1943年出生在法国舒瓦西勒鲁瓦 (Choisy-le-Roi)，在巴黎索邦大学完成了学业。她于1972年获得神经精神病学学位，毕业论文专注于皮层动脉血栓形成的预防。她的临床发展继续在皮蒂耶-萨尔佩特里埃医院 (Pitié-Salpêtrière Hospital) 和国立神经学与神经外科医院 (National Hospital for Neurology and Neurosurgery) 进行。到1981年，她已升任皮蒂耶-萨尔佩特里埃医院的神经学教授。
绘制CADASIL图谱
她研究生涯的决定性时刻始于1976年，当时一名患者出现了类似于Binswanger病的症状。观察到患者后代出现相同的表现，表明存在遗传原因。她与伊丽莎白·图尼耶-拉塞尔夫 (Elisabeth Tournier-Lasserve) 合作，于1993年将该疾病的根源隔离定位到19号染色体上的一处突变。此后，两人将该疾病命名为CADASIL。
行政与学术任职
1989年至1997年间，布塞尔负责管理巴黎圣安托万医院 (Saint-Antoine Hospital) 的神经内科部门。随后她回到皮蒂耶-萨尔佩特里埃医院担任神经内科主任。除了临床职责外，她还获得了巴黎第七大学 (Paris-Diderot University) 名誉教授的地位。她始终保持与医学界的积极互动，包括担任法国天主教科学院院士。
荣誉与表彰
她在神经学领域的专业贡献获得了广泛认可，包括2008年的Johann Jakob Wepfer奖和2012年的世界中风组织主席奖。她对法国的贡献通过获得多级法国荣誉军团勋章和国家功勋勋章得到了表彰，并于2018年被任命为国家功勋勋章大军官。2019年，她获得了大脑奖 (Brain Prize)。
快速事实
- 出生：1943年，舒瓦西勒鲁瓦 - 国籍：法国 - 专业：神经内科 - 2019年奖项：大脑奖 (Brain Prize) - 2013年荣誉：法国荣誉军团勋章指挥官 - 2018年荣誉：国家功勋勋章大军官 - 代表性工作：CADASIL的鉴定
读者常见问题
### 什么是CADASIL？
CADASIL是一种遗传性中风，布塞尔在1993年协助鉴定并命名了该疾病。
### 布塞尔在哪里进行研究？
她的研究主要在巴黎的皮蒂耶-萨尔佩特里埃医院和圣安托万医院进行。
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