Rudolph E. Tanzi, Harvard Üniversitesi'nde Joseph P. ve Rose F. Kennedy Nöroloji profesörüdür ve araştırmaları nörodejeneratif hastalıkların genetik temeline odaklanmaktadır. 1980'lerden bu yana Alzheimer hastalığı, Huntington hastalığı ve Wilson hastalığı ile bağlantılı genleri tanımlamış ve klinik tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak için yeni modellerin öncülüğünü yapmıştır.
Erken dönem araştırmalar ve genetik haritalama
1958'de Providence, Rhode Island'da doğan Tanzi, Rochester Üniversitesi'nde eğitim gördü ve 1980'de mikrobiyoloji ve tarih alanlarında dereceler aldı. Daha sonra 1990'da Harvard Tıp Fakültesi'nden nörobiyoloji alanında doktora derecesini aldı. Kariyeri 1980'de Massachusetts Genel Hastanesi'nde başladı ve burada Huntington hastalığı geninin yerini belirlemeye yardımcı oldu. 1987'ye gelindiğinde, erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığını anlamak için temel bir bileşen olan amiloid beta protein öncüsü geninin haritalanmasını ve karakterizasyonunu detaylandıran birçok çalışmanın baş yazarıydı.
Hastalık genlerinin keşfi
1990'lar boyunca Tanzi, çeşitli nörolojik bozukluklarla ilişkili genleri tanımlayarak kapsamını genişletti. 1993'te Wilson hastalığından sorumlu geni keşfetti ve amyotrofik lateral skleroz ile bağlantılı SOD1 genini tanımlamak için haritalama verilerine katkıda bulundu. 1995'te, presenilin 1 ve presenilin 2 genlerini keşfetmek için Peter Hyslop ve Jerry Schellenberg ile iş birliği yaptı. Bu üç erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığı geni, kritik ilaç hedefleri olmaya devam etmektedir. Daha sonra, Alzheimer Genom Projesi aracılığıyla, nöroinflamasyon ve mikroglial fonksiyonda önemli bir rol oynayan CD33 dahil olmak üzere ek genler tanımladı.
Hastalık modellemesinde inovasyon
2014 yılında Tanzi ve ekibi, genellikle 'Alzheimer's-in-a-Dish' (Petri kabında Alzheimer) olarak adlandırılan üç boyutlu bir hücre kültürü organoid sistemi tanıttı. Bu inovasyon, amiloid plak oluşumunun ve bunun ardından nörofibriler yumaklara neden olmasındaki rolünün in vitro olarak ilk kez gözlemlenmesini sağladı; bu, fare modellerinde çoğaltılması zor bir süreçti. Bu insan kök hücresi tabanlı teknoloji, potansiyel Alzheimer tedavileri için ilaç taramasının verimliliğini önemli ölçüde artırdı. Ayrıca, enzim işlevini engellemeden amiloid plak birikimini ele almak için tasarlanmış bir bileşik sınıfı olan gama-sekretaz modülatörlerini geliştirdi.
Akademik ve mesleki duruş
Tanzi şu anda Massachusetts Genel Hastanesi'nde Genetik ve Yaşlanma Araştırma Birimi ve Henry ve Allison McCance Beyin Sağlığı Merkezi'nin direktörlüğünü yapmaktadır. 800'den fazla araştırma makalesi yazmıştır ve Ulusal Tıp Akademisi üyesidir. Mesleki katkıları, 1996 Potamkin Ödülü ve Metropolitan Life Ödülü dahil olmak üzere çok sayıda ödülle tanınmıştır. 2015 yılında, TIME100 dünyanın en etkili insanları listesinde yer aldı.
Hızlı gerçekler
- Doğum: 1958, Providence - Eğitim: Rochester Üniversitesi (B.S., B.A.), Harvard Tıp Fakültesi (Ph.D.) - Ana Bağlılık: Harvard Üniversitesi - Önemli Ödül: Potamkin Ödülü (1996) - Araştırma Odağı: Nörolojik hastalıkların genetiği - Temel Keşif: APP, PSEN1 ve PSEN2 genleri - İnovasyon: Alzheimer's-in-a-Dish organoid modeli - Yayınlar: 800'den fazla araştırma makalesi
Okuyucuların sorduğu sorular
### Alzheimer araştırmalarında CD33 geninin işlevi nedir?
CD33, aşırı ifade edildiğinde fagositozu engelleyebilen ve nöroinflamasyonu indükleyebilen mikroglial hücreler üzerindeki bir hücre yüzeyi reseptörünü kodlar.
### 'Alzheimer's-in-a-Dish' modelinin önemi nedir?
Bu, araştırmacıların amiloid plakların doğrudan nörofibriler yumak oluşumuna nasıl yol açtığını gözlemlemelerini sağlayan 3D bir insan kök hücresi organoid sistemidir.
