마리-제르맹 부세

CADASIL이 유전성 뇌졸중의 한 형태라는 식별은 1976년 마리-제르맹 부세가 수행한 임상 관찰에서 비롯되었습니다. 그녀는 한 가족의 여러 세대에 걸쳐 반복되는 증상을 추적함으로써 기존의 진단 라벨을 넘어 독특한 병리를 정의했습니다. 이 발견은 유전적 소인이 있는 환자의 뇌졸중 병인에 대한 의학적 이해를 근본적으로 변화시켰습니다.

임상 훈련 및 초기 연구

1943년 프랑스 슈아지르루아에서 태어난 부세는 파리-소르본 대학교에서 학업을 마쳤습니다. 1972년 신경정신과 학위를 취득했으며, 피질 동맥 혈전증 예방에 중점을 둔 논문을 썼습니다. 그녀의 임상 경력은 피티에 살페트리에르 병원(Pitié-Salpêtrière Hospital)과 국립 신경학 및 신경외과 병원(National Hospital for Neurology and Neurosurgery)에서 이어졌습니다. 1981년에는 피티에 살페트리에르 병원의 신경과 교수로 임명되었습니다.

CADASIL의 매핑

그녀의 연구 경력에서 결정적인 순간은 1976년 빈스방거병과 유사한 증상을 보이는 환자가 내원하면서 시작되었습니다. 환자의 자녀들에게서도 동일한 증상이 나타나는 것을 관찰함으로써 유전적 원인을 밝혀냈습니다. 엘리자베트 투르니에-라세르브(Elisabeth Tournier-Lasserve)와 협력하여 1993년 해당 질환의 원인이 19번 염색체의 돌연변이에 있음을 밝혀냈습니다. 이후 두 사람은 이 질환을 CADASIL로 명명했습니다.

행정 및 학술 활동

부세는 1989년부터 1997년까지 파리의 생 앙투안 병원(Saint-Antoine Hospital) 신경과 부서를 이끌었습니다. 이후 피티에 살페트리에르로 돌아와 신경과 책임자를 역임했습니다. 임상 업무 외에도 파리 디드로 대학교(Paris-Diderot University)에서 명예 교수의 지위를 얻었습니다. 그녀는 프랑스 가톨릭 아카데미 회원 활동을 포함하여 의료계와 활발한 교류를 이어가고 있습니다.

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수상 및 공로

신경학에 대한 기여를 인정받아 2008년 요한 야코프 베프퍼 상(Johann Jakob Wepfer Prize)과 2012년 세계뇌졸중기구(World Stroke Organisation) 회장상을 수상했습니다. 프랑스를 위한 헌신으로 레지옹 도뇌르 훈장과 국가공로훈장을 수여받았으며, 2018년에는 국가공로훈장 그랑 오피시에(Grand Officer)로 임명되었습니다. 2019년에는 브레인 상(Brain Prize)을 수상했습니다.