זיהויה של ה-CADASIL כצורה תורשתית של שבץ מוחי מקורו בתצפיות קליניות שערכה מארי-ז'רמן בוזה (Marie-Germaine Bousser) בשנת 1976. על ידי מעקב אחר תסמינים חוזרים לאורך דורות של משפחה אחת, היא חרגה מעבר לאבחנות הקיימות כדי להגדיר פתולוגיה נפרדת. תגלית זו שינתה מהיסוד את ההבנה הרפואית של אטיולוגיית השבץ אצל מטופלים בעלי נטייה גנטית.
הכשרה קלינית ומחקר מוקדם
בוזה, שנולדה בשנת 1943 בשואזי-לה-רואה (Choisy-le-Roi) שבצרפת, השלימה את הכשרתה האקדמית באוניברסיטת פריז-סורבון. היא קיבלה תואר בנוירו-פסיכיאטריה בשנת 1972, והתמקדה בתזה שלה במניעת פקקת עורקים קורטיקלית. התפתחותה הקלינית נמשכה בבית החולים פיטייה-סלפטרייר (Pitié-Salpêtrière) ובבית החולים הלאומי לנוירולוגיה ונוירוכירורגיה. בשנת 1981 היא הגיעה לדרגת פרופסור לנוירולוגיה בפיטייה-סלפטרייר.
מיפוי ה-CADASIL
הרגע המכונן בקריירת המחקר שלה החל בשנת 1976, כאשר מטופל הציג תסמינים הדומים למחלת בינסוונגר (Binswanger’s disease). הבחנה בביטויים זהים אצל צאצאיו של המטופל הצביעה על גורם תורשתי. בשיתוף פעולה עם אליזבת טורנייה-לסרב (Elisabeth Tournier-Lasserve), היא בודדה בשנת 1993 את מקור המצב למוטציה בכרומוזום 19. השתיים כינו לאחר מכן את המצב בשם CADASIL.
כהונה אדמיניסטרטיבית ואקדמית
בוזה ניהלה את המחלקה הנוירולוגית בבית החולים סן-אנטואן (Saint-Antoine) בפריז בין השנים 1989 ל-1997. לאחר מכן שבה לפיטייה-סלפטרייר כדי לכהן כראש היחידה לנוירולוגיה. מעבר לתפקידיה הקליניים, היא הגיעה למעמד של פרופסור אמריטה באוניברסיטת פריז-דידרו. היא מקיימת מעורבות פעילה בקהילה הרפואית, כולל חברות באקדמיה הקתולית הצרפתית.
Twenty questions, eight minutes on the clock, and a percentile measured against everyone who has taken it. No sign-up.
Take the IQ test →תארים והוקרה
ההכרה המקצועית בתרומתה לנוירולוגיה כוללת את פרס יוהאן יאקוב וופפר (Johann Jakob Wepfer) לשנת 2008 ופרס נשיא ארגון השבץ העולמי לשנת 2012. שירותה הלאומי בצרפת זכה להוקרה באמצעות דרגות שונות של לגיון הכבוד והמסדר הלאומי להצטיינות, שהגיעו לשיאן במינויה לקצינה גדולה באחרון בשנת 2018. בשנת 2019 הוענק לה פרס המוח (Brain Prize).
עובדות מהירות
- לידה: 1943, שואזי-לה-רואה - אזרחות: צרפת - התמחות: נוירולוגיה - פרס 2019: פרס המוח - הוקרה 2013: מפקדת לגיון הכבוד - הוקרה 2018: קצינה גדולה במסדר הלאומי להצטיינות - עבודה בולטת: זיהוי ה-CADASIL
שאלות נפוצות
### מהי CADASIL?
CADASIL היא צורה תורשתית של שבץ מוחי שבוזה סייעה לזהות ולכנות בשנת 1993.
### היכן ערכה בוזה את מחקריה?
היא ביצעה את עבודתה בעיקר בבית החולים פיטייה-סלפטרייר ובבית החולים סן-אנטואן בפריז.